Wiedza pacjenta

Choroba von Willebranda (vWD, von Willebrand disease) jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną. Po raz pierwszy została ona opisana przez fińskiego pediatrę Erika Adolfa von Willebranda w 1926 roku. Właśnie od niego wywodzi się jej nazwa. Do jej rozwoju dochodzi przez niedobór lub dysfunkcję czynnika von Willebranda (vWF), który jest niezbędny w procesie adhezji płytek krwi do uszkodzonego naczynia. 

Typy choroby

Plan leczenia ma przede wszystkim pomóc w zaburzeniach krzepnięcia krwi. Różni się w zależności od typu choroby, a tu wyodrębnia się trzy główne. Typ 1 i 3 charakteryzuje się defektem ilościowym, a typ 2 defektem jakościowym vWF.

Choroba von Willebranda nadal pozostaje w społeczeństwie mało znaną i nierozumianą skazą, nawet w środowisku medycznym wciąż pojawiają się trudności w jej rozpoznaniu.

Dlatego postanowiliśmy poruszyć ten temat oczami pacjenta. Nasze zaproszenie do rozmowy przyjęła Paulina Dąbrowska, która ma 25 lat. Jest mamą Grzegorza i właśnie spodziewa się kolejnego synka (edit. w lipcu 2020 r. urodziła). Na przełomie 2015/2016 r. zdiagnozowano u niej vWD, ale udowadnia, że niezależnie od tego, jaki ma się typ choroby nie trzeba pozwalać, by zarządzała ona życiem.

Paulina nadal się rozwija, pracuje, ma swoje pasje i marzenia. Ma możliwości uprawiania sportu, wychowuje dzieci, podróżuje i robi rzeczy, które ją inspirują. 

---

Choroba von Willebranda, dla większości społeczeństwa to jedna wielka tajemnica, masz podobne wrażenie/doświadczenia?

Choroba von Willebranda obok hemofilii jest najczęściej diagnozowaną wrodzoną skazą krwotoczną. Jest stosunkowo ciężka do wykrycia, ponieważ u kobiet najczęściej objawia się poprzez obfite miesiączki, krwotoki z nosa czy krwotok po porodzie. U mężczyzn też występują krwotoki z nosa, głębsze rany. Ja u siebie zauważyłam dodatkowo sińce, które co charakterystyczne schodziły nawet przez miesiąc albo i dłużej. 

Tajemnicza choroba

Rzeczywiście choroba postrzegana jest jako tajemnicza, ale wydaje mi się, że wynika to przede wszystkim z niskiej świadomości na temat jej istnienia i objawów. Łatwo to zobrazować na przykładzie krwotoku z nosa, który przeważnie kojarzy nam się z anemią i może dotyczyć zarówno kobiet jak i mężczyzn.

Obfita miesiączka u kobiety nie raz tłumaczona jest przez nieświadomego lekarza mało zgrabnym określeniem: „taka natura” lub „po porodzie to się u pani zmieni„. Przez takie podejście i niewiedzę nawet wśród lekarzy pierwszego kontaktu, internistów, ginekologów – choroba podczas diagnozy jest rzadko brana pod uwagę i bagatelizowana.

Zaburzenia procesu krzepnięcia

Czym zatem jest choroba i w jaki sposób związana jest z krzepnięciem krwi? 

Choroba von Willebranda to zaburzenie jednego lub więcej elementów układu krzepnięcia krwi (brak lub zmniejszenie aktywności czynnika krzepnięcia tzn. białek krążących we krwi, które robią się aktywne w czasie krwotoku) lub też niedobór czynnika vWF (von Willebrand factor), w skutek czego dochodzi do słabszego przylepiania się krwinek do miejsca krwawienia, co dalej powoduje duże utrudnienie do utworzenia się skrzepy w miejscu krwawienia i wydłuża czas krwawienia. 

Prostszym językiem – choroba von Willebranda jest zaburzeniem procesu krwawienia, w którym występują nieprawidłowości ilościowe lub jakościowe czynnika vWF. Występuje zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn.

Jest wrodzona, czyli mamy ją od urodzenia – jak szybko zdiagnozowano ją u ciebie, jak wyglądał ten proces, jaki masz typ?

Choroba ma podłoże genetyczne, czyli jest wrodzona. Rzeczywiście żyjemy z nią od urodzenia, ale to wcale nie oznacza, że od razu ją się rozpoznaje. U mnie zdiagnozowano ją dopiero na przełomie 2015/2016 r. Doszło do tego po krwotoku z nosa, którego nie mogłam zatamować.

Trafiłam wówczas na młodego lekarza na SOR-ze, który rozmową i różnymi pytaniami zmobilizował mnie do wizyty u hematologa. Okazało się, że lekarze już dawno powinni zauważyć, że coś jest nie tak. To nie był mój pierwszy krwotok z nosa, miałam spore kompilacje po zwykłym usunięciu migdałków, krwotok po pierwszym porodzie, obfite miesiączki. 

Trudna ścieżka diagnostyczna

Hematolog zlecił zrobienie badania laboratoryjnego dotyczącego układu krzepnięcia, aby sprawdzić, czy nie występują nieprawidłowości w zakresie poziomu i funkcji vWF. Na wyniki czekałam około 3 tygodnie. Później poszło już szybko: diagnoza i wizyta w IHiT (Instytut Hematologii i Transfuzjologii) w Warszawie, wyniki potwierdzające I typ choroby.

Wywiad rodzinny

Oczywiście przy rozpoznaniu choroby bardzo ważny jest również wywiad rodzinny, u mnie nie wskazywał on na występowanie chorób krwi u krewnych. Dlatego dodatkowo przebadano moich rodziców i syna – wszyscy są zdrowi. Lekarze podejrzewali nawet, że być może nabyłam chorobę przez przetoczenie krwi w 2014 r., ale na końcu doszli do wniosku, że to mało prawdopodobne.

Jaki ten typ choroby ma przebieg, czym się charakteryzuje? 

Typ 1 jest to najczęstsza i dość łagodna lub umiarkowana postać. Warto dodać, że występuje również 2 (z kolejnymi podtypami) i 3 ciężki typ choroby. Objawy choroby w moim przypadku przybierają najczęściej formę krwotoków z nosa, obfitej miesiączki.

Typ 1 vWD

Dopasowane opcje terapeutyczne w postaci leków „zazwyczaj” są skuteczne. Jednak to bardzo specyficzna choroba i czasem mimo wszystko i tak potrzebna jest interwencja lekarska czy hospitalizacja. 

To nieuleczalna choroba, jednak musi być leczona. Jak ten proces przebiega u Ciebie?

Nieuleczalna ale leczona

Moje leczenie skoncentrowane jest na procesie „objawowym”, czyli reaguję dopiero w momencie, jeśli dzieje się coś groźnego. W przebiegu mojego typu choroby skutecznym lekiem jest desmopresyna (DDAVP). Dodam, że wcześniej miałam robiony test, na to czy DDAVP powoduje wzrost czynnika. 

Teraz posiadam ją w domu i stosuję donosowo, w ten sposób uwalnia się ze śródbłonka do krwiobiegu czynnik von Willebranda i czynnik VIII. Dodatkowo intensywność krwawień zmniejsza również lek antyfibrynolityczny, który przyjmuję. Mam też inne leki hemostatyczne. 

W całym tym procesie bardzo ważna jest kontrola hematologa, mam tego świadomość i ściśle jej przestrzegam.

Jakie największe wyzwania stawia przed tobą choroba?

Największym wyzwaniem jest zaakceptować i nauczyć się z nią żyć oraz uświadomić swoją rodzinę i bliskich. Ważne byśmy pamiętali, że powinniśmy być czujniejsi, bardziej uważać na sobie. Wymagamy innej, bardziej kompleksowej opieki przy uderzeniach, upadkach, porodach, urazach różnego rodzaju, które zauważamy, ale i tych z pozoru błahych, niewidocznych. 

Jestem mamą

Diagnoza i choroba zmieniają życie dorosłego człowieka. Żyjemy z nią już do końca, musimy mieć zawsze leki „pod ręką”. Staram się też być zorganizowana, kiedy wyjeżdżam na przykład na wakacje (czy delegacje), wcześniej orientuję się, czy w okolicy jest szpital z zapleczem hematologicznym plus krwiodawstwo. Bardzo podobnie postępują chorzy z hemofilią.

Jestem też mamą i kobietą. Mam swoje pasje (kocham fotografię) i marzenia – nie chcę by choroba mi to odbierała. Dlatego tak ważna jest kompleksowa opieka, leczenie i kontrola u hematologa.

Pierwszego synka urodziłaś jeszcze nie mając postawionej diagnozy. Teraz jesteś w drugiej ciąży, udowadniasz, że kobiety z chorobą von Willebranda mogą mieć dzieci.

Na szczęście choroba nie jest przeciwwskazaniem do ciąży. Przyznaję, że moja druga ciąża prowadzona jest nieco inaczej. Teraz już przez dwóch lekarzy, hematologa i ginekologa – prywatnego, gdyż w dobie koronawirusa tak jest po prostu bezpieczniej. Wcześniej normalnie byłam przyjmowana na kontrolę co miesiąc.

Ryzyko krwawień

Teraz już wiemy, że choroba zwiększa ryzyko krwawień, zwłaszcza w okresie okołoporodowym i po porodzie. Dlatego w tej ciąży mam robione badania układu krzepnięcia w II i III trymestrze. Na ich podstawie tworzony jest plan działania i porodu.

Oczywiście czuję się lepiej zaopiekowana, ale mam świadomość, że nadal jest za dużo lekarzy, nawet na SOR-ze, którzy w nagłych sytuacjach nie wiedzą co robić. Dlatego mam ciągły kontakt ze swoim ginekologiem, a mój hematolog pracuje na oddziale więc też czuwa nad sytuacją.

Ciągła nauka

Dokształcasz się, czytasz, ile w tej chorobie zależy od działań samego pacjenta?

Człowiek o swojej chorobie uczy się całe życie. Ciągle czytam o vWD, ale i o hemofili (bo obie skazy są do siebie bardzo podobne). Jestem też aktywna w grupie na FB gdzie z innymi chorymi osobami dzielimy się doświadczeniami, artykułami, obserwujemy działania Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Świadomość obciążenia chorobą pozwala na codzienną profilaktykę.

Jak ważne jest wsparcie najbliższych? Chorzy obawiają się czy należy informować innych członków rodziny o chorobie – czy słusznie?

Wsparcie i wiedza bliskich nam osób o chorobie, pomoc przy jej objawach, świadomość jak postąpić w różnych sytuacjach dotyczących zagrożenia życia (krwotokach, których nie mogę najczęściej opanować sama) to podstawa. 

To dla mnie bardzo ważne, dlatego nawet w mojej pracy kierownictwo i koleżanki ze zmiany wiedzą na co choruję. Daje mi to poczucie komfortu i bezpieczeństwa. 

Nie powinniśmy tej informacji zatajać również przed swoim dentystą czy ginekologiem. 

W Polsce może być nawet do 45 000 osób z chorobą von Willebranda. Jednak większość z nich jest niezdiagnozowana, dlaczego? 

Po pierwsze, tak jak ci już wcześniej wspomniałam, niestety obawiam się, że u nas lekarze nadal mają za małą wiedzę o tej chorobie. Po drugie, łatwo wydedukować, że skoro wcześniej nikt w rodzinie nie miał takiego rozpoznania, to my sami w wywiadzie rodzinnym wskazujemy na brak takiego genetycznego powiązania. To zapewne też wprowadza lekarzy w błąd. 

Rola edukacji

I po trzecie, niestety zarówno pacjenci jak i lekarze bagatelizują objawy choroby. Krwotok z nosa „zwalamy” na anemię, na słabe pękające naczynka; obfitą miesiączkę na „matkę naturę”, a potem dostajemy tabletki hormonalne (antykoncepcję), by to unormować.

Wszystko to wydłuża proces prawidłowej diagnozy. Osobiście mam sporo doświadczenia z wizyt u lekarzy i wielu z nich nawet po rozpoznaniu przyznawało, że nie zna dobrze choroby. Może zabrzmię dość surowo, ale niektórzy lekarze nie wiedzą co to jest hemofilia, a co dopiero choroba von Willebranda.

Dlatego tak ważna jest edukacja i wielodyscyplinarne podejście do leczenia, angażujące wiele specjalizacji, poczynając od lekarzy pierwszego kontaktu, po ginekologów-położników i hematologów. To daje szanse na szybszą diagnozę i wdrożone leczenie.

Jakie znaczenie ma dla ciebie kontrola i kompleksowa opieka?

Muszę przyznać, że przed diagnozą żaden lekarz nie miał obaw, aby mnie przyjąć/prowadzić (np. ginekolog, lekarz rodzinny). Teraz w momencie, kiedy informuję na co choruję, to widzę, że się boją, że jej nie znają. Dlatego świadomie wybieram już specjalistów, którzy mają wiedzę na temat choroby albo znają mój przypadek. Najczęściej są to lekarze w poradniach albo w samym szpitalu, gdzie jest oddział hematologii i hematolog. 

Plan dowodzenia

Ta kompleksowa opieka i kontrola mają ogromne znaczenie. Hematolog to lekarz jakby dowodzący całym procesem leczenia. Posiada wiedzę na temat choroby i często podpowiada też pacjentowi i innym specjalistom. Doradza jak właściwie prowadzić życie z chorobą. Osobiście bardzo cenię sobie opiekę mojego hematologa, który ma również kontakt z hematologiem z IHiT. Jeśli tylko zajdzie taka potrzeba konsultują się między sobą telefonicznie. 

Powtórzę się, ale to kompleksowe podejście do leczenia, angażujące innych lekarzy i hematologów, daje optymalne wyniki leczenia. Natomiast nam pacjentom daje poczucie bezpieczeństwa i szanse na normalne życie.