Dziś, 17. kwietnia obchodzimy Światowy Dzień Chorych na Hemofilię. Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna związana z niedoborem bądź zaburzeniem funkcji jednego z czynników krzepnięcia. Pacjenci chorują przez całe życie, dlatego bardzo ważne staje się wsparcie ich dążeń do normalnego życia poprzez indywidualną opiekę i dostęp do najbezpieczniejszego leczenia.
Z tej okazji do rozmowy zaprosiłam Karolinę Jasińską, mamę prawie dwuletniego Jasia, u którego w zeszłym roku zdiagnozowano ciężką postać hemofilii A.
W jakich okolicznościach dowiedzieliście się, że wasz synek jest chory?
Wszystko zaczęło się, gdy Jasiu miał 5 miesięcy. Był to czas, kiedy dużo leżał na brzuszku, czołgał się i stał się bardziej ruchliwy. Zauważyliśmy siniaki na brzuchu i żebrach, jednak nikt nie łączył tego z hemofilią, a z prawdopodobieństwem tego, iż być może leżał na jakiejś zabawce.
Mimo wszystko nadal bardzo niepokoiło nas, że siniaki pojawiały się regularnie z podskórnymi guzami. Byliśmy na etapie przeprowadzki z Londynu do Polski, więc postanowiliśmy zacząć badać Jasia od razu po powrocie do kraju. Pierwsze badanie na jakie poszliśmy to morfologia krwi z wyznaczeniem czasu krzepnięcia (badanie APTT), a wszystko dlatego, że w mojej rodzinie występuje hemofilia i tak nam poradzono. Jednak wyniki były idealne, czas krzepnięcia książkowy.
W następnej kolejności była pani pediatra, która widząc siniaki na żebrach powiedziała, że jest to spowodowane krzywicą żeber i wystarczy zwiększyć ilość witaminy D3. Nie chcieliśmy tego tak zostawić, więc następna była wizyta u ortopedy, który zapewnił ze żebra są prawidłowe. Cała sytuacja zaczęła nas coraz bardziej martwić, ponieważ siniaki były już nie tylko na klatce piersiowej, ale również łokciach, kolanach, a nawet na pięcie.
W szpitalu, kiedy Jaś miał 7 miesięcy, od początku zaznaczając, że występuje w naszej rodzinie hemofilia, lekarze rozpoczęli kompleksowe badania krwi i tak w przeciągu kilku godzin dostaliśmy diagnozę – hemofilia A, postać ciężka.
Czy wcześniej (przed 5 miesiącem) Jaś przejawiał jakieś symptomy, które mogłyby sugerować problem związany z krwią lub docelowo z hemofilią?
Dzisiaj wiedząc już o chorobie, a wracając pamięcią do czasu noworodkowego, wydaje nam się, że były symptomy wskazujące na problem związany z krzepliwością krwi bądź hemofilią. W dniu narodzin pobrano Jasiowi krew do badania z pięty. Pomimo opatrunku, krew sączyła się przez całą noc, a krwawienie ustało po około 12 godzinach.
Kolejnym symptomem był niegojący się pępek, który podbiegał krwią oraz był wilgotny przez ponad miesiąc. Po szczepieniach, które zostały wykonane domięśniowo pojawiła się opuchlizna z podskórnymi guzami, które pomimo masaży i zimnych okładów utrzymywały się do kolejnego szczepienia (ok. 4 tygodni).
Jak zareagowaliście na diagnozę?
Zdecydowanie był to dla nas szok, ale z drugiej strony znamy już chorobę, ponieważ mój kuzyn na nią choruje. Nikt nie brał pod uwagę faktu, iż mogę być nosicielką a to dlatego że mój starszy brat jest zdrowy. Samą chorobę znaliśmy tylko pobieżnie.
Po usłyszeniu diagnozy był strach, a potem łzy, jednocześnie totalna pustka w głowie i pytanie: Co dalej?
Hemofilia A, postać ciężka, co to w ogóle za choroba?
Hemofilia to rodzaj skazy krwotocznej i jest to choroba genetyczna. W głównej mierze jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, ujawnia się u mężczyzn, a kobiety są tylko nosicielkami. Choroba ta jest rzadkim schorzeniem i występuje u mniej niż 1 na 10 000 osób. Polega na tym, że krew osoby chorej nie krzepnie prawidłowo przez niedobór czynnika krzepnięcia – w hemofilii A jest to niedobór czynnika VIII. Choroba może mieć trzy postacie:
Postać ciężka charakteryzuje się tym, że chory bez leczenia profilaktycznego może mieć wylewy wiele razy w miesiącu, często bez powodu.
Najczęstsze objawy to siniaki i obrzęki, które nie są na tyle groźne, aby zagrażać życiu lub zdrowiu. Częste krwawienia do stawów (łokciowych, skokowych, kolanowych) są powszechne u chłopców z ciężką postacią hemofilii. Niestety są one groźne, ponieważ mogą prowadzić do artropatii hemofilowej, inaczej zwyrodnienia stawów. Jednak najgroźniejsze są wylewy wewnętrzne – głowa, brzuch, klatka piersiowa – których nie jesteśmy w stanie szybko zauważyć i oszacować ich skutków.
W tej chorobie mówi się o leczeniu profilaktycznym, na czym ono polega?
Profilaktyka u osoby chorej na hemofilię polega na regularnym podawaniu czynnika krzepnięcia, zgodnie z ustalonym harmonogramem, w celu zapobiegania krwawieniom i zmniejszenia liczby występujących powikłań, takich jak uszkodzenia stawów, ból ale i związane z tym problemy psychologiczne.
Częstotliwość podań zależy od aktywności danej osoby. Najczęściej stosowaną profilaktyką są podania 3 razy w tygodniu albo co drugi dzień oraz natychmiast po wystąpieniu krwawienia.
Jasiu rozpoczął swoją profilaktykę 1. Października 2020 r. i otrzymywał czynnik dożylnie raz w tygodniu. Początkowe podania muszą być wykonywane z większym odstępem, aby powoli przyzwyczajać organizm. Z upływem czasu podania, w zależności od aktywności dziecka, następują częściej i częściej.
Siniaki u osoby chorej na hemofilię, szczególnie u małego dziecka mają zupełnie inne znaczenie, wymiar – wytłumaczmy – dlaczego?
Wszystko dlatego, że mogą pojawiać się samoistnie, bez urazu, a dodatkowo odnawiać się w momencie gojenia. Po urazie zazwyczaj mają postać guzowatą oraz często z krwistym obrzękiem. U zdrowego dziecka, o ile pojawią się siniaki to znikają zazwyczaj w ciągu kilku dni, natomiast u hemofilika siniaki utrzymują się nawet do kilku tygodni.
Drugą kwestią jest to, iż nigdy nie mamy pewności czy powstały siniak nie będzie się powiększał i czy w konsekwencji nie dojdzie do wylewu domięśniowego.
Jak sobie z tym radziliście, gdy Jasiu zaczął raczkować, a potem chodzić?
Etap raczkowania, a potem chodzenia był dla nas trudny, ponieważ każdy ruch, uderzenie czy upadek mógł wiązać się z urazem. Aby zabezpieczyć Jasia przed ewentualnymi konsekwencjami urazów stosowaliśmy kask ochronny na głowę, piankowe ochraniacze na klatkę piersiową, łokcie, przedramiona oraz nogi (kolana i golenie). Zabawy odbywały się zawsze na miękkim podłożu, a szczebelki w łóżeczku były zabezpieczone ochraniaczami (do dzisiaj zresztą są).
Podczas nauki chodzenia byliśmy bardzo ostrożni i staraliśmy się maksymalnie unikać upadków. Choć muszę przyznać, że pomimo naszych starań siniaki pojawiały się dość regularnie.
Przyszedł moment na pierwsze profilaktyczne podanie czynnika, jak to się odbyło i jak to wspominacie?
Pierwsze profilaktyczne podanie czynnika odbyło się 1. października 2020 r. w szpitalu pod obserwacją lekarza hematologa. Z jednej strony cieszyliśmy się, że Jasiu będzie mógł być zabezpieczony i normalnie funkcjonować – choć przez jeden dzień, a z drugiej baliśmy się o to jak on zareaguje na kłucie dożylne i podaż. Tu warto wiedzieć, że czynnik krzepnięcia jest aktywny w organizmie od kilkunastu do kilkudziesięciu godzin w zależności od organizmu.
Pomimo stresu pierwsze podanie Jaś zniósł dzielnie i bez komplikacji. Pielęgniarki stanęły na wysokości zadania i udało się za pierwszym razem. Najpiękniejszy moment z tego wszystkiego to były kolejne dni, kiedy widzieliśmy efekty działania czynnika, czyli znikające siniaki.
Jak wyglądała kontynuacja profilaktyki?
Z racji dużej odległości do szpitala – ośrodka prowadzącego, byliśmy zmuszeni znaleźć bliższy, który pomoże nam poprowadzić profilaktykę, ponieważ żadne z nas nie ma wykształcenia medycznego, ani szkolenia z zakresu kłuć dożylnych.
Wyobraź sobie, że mieliśmy potężny problem, ze znalezieniem przychodni, która zgodzi się robić dożylne podania u małego dziecka, poniżej 1 roku. Największym problemem były wyjaśnienia ośrodków, które odmawiały przyjęcia Jasia pod swoją opiekę, tłumacząc się brakiem doświadczenia z podstępowaniem z hemofilią, brakiem przeszkolonego personelu z dożylnego kłucia u małych dzieci oraz brakiem ubezpieczenia (do dziś nie wiemy o jakie ubezpieczenie dokładnie chodzi).
Dopiero po uruchomieniu lawiny mailowo-telefonicznej, interwencji wojewódzkiego konsultanta ds. pediatrii, onkologii i hematologii dziecięcej, konsultanta krajowego oraz firmy dostarczającej czynnik udało się pozytywnie rozwiązać problem. Jasiu otrzymywał czynnik raz w tygodniu w przychodni lekarza rodzinnego.
Na początku stycznia u Jasia pojawił się wylew na policzku. Szybko zareagowaliście, jednak potem z powodu dużych dawek podawanego czynnika wytworzyły się tzw. inhibitor czynnika krzepnięcia, co to właściwie znaczy?
Najprościej rzecz ujmując, jego organizm uodpornił się na podawany czynnik krzepnięcia. Jego układ odpornościowy wytworzył przeciwciała, które usuwają koncentrat czynnika bądź neutralizują jego działanie, przez co nie pozwalają mu na skuteczne zatrzymanie krwawienia. Zdarza się to zazwyczaj podczas pierwszych 50 podań czynnika krzepnięcia (u Jasia pojawił się po około 20 podaniach). Pojawienie się inhibitora to poważne powikłanie hemofilii, ponieważ stanowi przeszkodę w skutecznym leczeniu krwawień i wymusza zmianę sposobu leczenia.
I co można wówczas zrobić?
Celem najważniejszym leczenia jest całkowite pozbycie się inhibitora. Jednym ze sposobów walki z przeciwciałami jest ITI (Indukcja Tolerancji Immunologicznej), czyli odczulanie na podawany czynnik (metoda podobna do odczulania osób cierpiących z powodu alergii).
ITI to regularne podaże dużej dawki koncentratów czynnika, aby osłabić produkcję przeciwciał i tym samym przyzwyczaić układ odpornościowy tak, aby przestał już czynnik odrzucać. Przed wprowadzeniem ITI każdy pacjent musi najpierw zostać przebadany pod kątem miana inhibitora, czyli ilości wytworzonych przeciwciał w organizmie, aby móc odpowiednio dostosować wielkość i częstotliwość podań. Statystyki mówią, że proces odczulania jest skuteczny w 80% przypadków, jednak nikt nie daje gwarancji, że przyniesie to efekty.
ITI może trwać od kilku miesięcy do kilku lat. W czasie immunotolerancji pacjent nie ma zabezpieczenia w razie krwawień. W celu leczenia bądź zapobiegania stosuje się inne preparaty lecznicze (tzw. czynniki omijające inhibitor). Jeśli odczulanie się uda to pacjent z powodzeniem wraca do profilaktyki.
Drugim sposobem jest po prostu wprowadzenie profilaktyki z udziałem czynnika bądź leku omijającego inhibitor, jednak w Polsce lekarze w pierwszej kolejności stosują ITI.
To chyba były dla Was trudne wieści, jakie dalsze kroki zdecydowali się podjąć lekarze?
W przypadku Jasia lekarze zdecydowali się w pierwszej kolejności na wprowadzenie ITI, aby móc powalczyć o powrót do profilaktyki. Po badaniach określających miano inhibitora i okazało się, że jest ono bardzo wysokie. Nasz lekarz prowadzący poinformował nas, że odczulanie zaczynamy od podawania czynnika dwa razy dziennie przez 7 dni w tygodniu. W celu prowadzenia ITI Jasiu ma założony port naczyniowy (rodzaj centralnego dostępu dożylnego) i dzięki temu możemy samodzielnie podawać mu czynnik w domu, bez pomocy pielęgniarki.
Pierwsze badanie sprawdzające poziom inhibitora po wprowadzeniu ITI odbywa się po 4-6 tygodniach i wierzymy, że miano inhibitora okaże się choć trochę niższe.
Jak ważna jest dla was opieka specjalisty i dostęp do ośrodka, jesteście teraz zabezpieczeni?
Jeśli chodzi o opiekę specjalistyczną, to nie ukrywam jak ważny jest dla nas stały i nieograniczony dostęp do lekarza hematologa. Ma to istotne znaczenie, bo Jaś jest dzieckiem bardzo aktywnym i nigdy nie wiemy, jak potoczą się jego zabawy. Do tej pory mamy bardzo dobrą opiekę lekarza prowadzącego oraz ośrodka i wiemy, że w sytuacji awaryjnej zawsze możemy do niego zadzwonić i się skonsultować.
Ośrodki między sobą również bardzo współpracują, bo dzięki temu udało się szybko zorganizować założenie portu naczyniowego oraz kwalifikację do ITI. Niedługo po zabiegu tata Jasia został przeszkolony z obsługi portu.
Jeśli chodzi o to jak jesteśmy zabezpieczeni, to średnio raz w miesiącu otrzymujemy dostawę czynnika wraz ze sprzętem potrzebnym do jego podawania. Dodatkowo mamy kilka sztuk czynnika omijającego inhibitor potrzebnego w sytuacji urazu czy wylewu.
A jak wygląda wasza codzienność?
Wstajemy codziennie rano o 6:00, żeby przygotować wszystko co potrzebne do podania, a jest tego sporo, więc zajmuje to około 20 minut. Sama procedura nie jest skomplikowana, ale wymaga skupienia, a przede wszystkim zachowania zasad aseptyki (sterylności). Do wykonania każdego podania potrzebne są: jałowe rękawiczki, płyny do dezynfekcji, strzykawki, igły, sól fizjologiczna, gaziki, igła do portu, rozpuszczony czynnik, plastry.
Wieczorem (po około 12 godzinach) procedura wygląda tak samo. W sytuacji urazu bądź podejrzenia krwawienia wykonujemy również te same kroki do przygotowania podania, jednakże podajemy czynnik leczniczy (omijający inhibitor).
Wspomnieliście na początku o profilaktyce. Czy zatem, jeśli leczenie będzie stosowane prawidłowo od dzieciństwa to czy są szanse, że u Jasia nie dojdzie do zwyrodnienia stawów i będzie mógł uprawiać nawet sport, że tak naprawdę nie będzie po nim widać choroby?
Sama profilaktyka nigdy nie zabezpiecza w 100%, ale pozwala maksymalnie ograniczyć krwawienia. Pomimo to może pojawić się wylew np. do stawu po urazie.
Ważne jest jednak utrzymywanie dobrej formy psycho-fizycznej. Każdy nadmiarowy kilogram może powodować obciążenia stawów prowadząc w konsekwencji do wylewów i zwyrodnień. Do tej pory informacje jakie otrzymaliśmy od lekarzy na temat profilaktyki potwierdzają, że dzieci mogą prowadzić normalne i aktywne życie, uprawiać sporty, rozwijać się. Tego się trzymamy.
Rodzice starszych chłopców z hemofilią, z którymi jesteśmy w kontakcie, mówią o tym, że ich synowie dzięki profilaktyce mogą grać w piłkę, uprawiać lekkoatletykę czy inne sporty bez urazów. Profilaktyka daje również dzieciom komfort psychiczny, ponieważ może „ukryć” chorobę.
Rozwój medycyny w ostatnich latach pozwala nam mieć nadzieję, że leczenie hemofilii będzie skuteczniejsze w przyszłości, a nawet stanie się uleczalne. Obecnie trwają badania nad skutecznością terapii genowej. Bacznie je obserwujemy i trzymamy kciuki.
Dużo już przeszliście, choroba niesie za sobą sporo strachu i lęku o Jasia, czy to was przytłacza, jak sobie z tym radzicie, jak się wspieracie?
Z samą chorobą Jasia psychicznie już sobie poradziliśmy, zaakceptowaliśmy to, bierzemy to na swoje barki i idziemy dalej, walcząc o jak najlepsze życie dla synka.
Oczywiście strach nigdy nie zniknie. Jednak do wszystkiego staramy się podchodzić ze spokojem, nie panikujemy, gdy coś się dzieje. Mimo tego, że Jasiu jest jeszcze mały i niektórzy mogliby powiedzieć, że przecież jeszcze nic nie rozumie, to my każdego dnia pokazujemy mu siniaki i tłumaczymy, że pojawiają się one po upadku albo podczas zabawy. Chcemy by jak najszybciej rozumiał, że powinien uważać na siebie.
Dodatkowo ma zabawkowy sprzęt medyczny, w tym strzykawki, za pomocą których robi wszystkim zastrzyki. (uśmiech)
Sami też z każdym dniem nabieramy coraz więcej doświadczenia i w związku z tym jesteśmy w stanie szybciej rozpoznać pierwsze symptomy, oznaki wylewów oraz szybko na nie reagować (czas reakcji jest tu bardzo kluczowy). Duże znaczenie ma dla nas fakt, że mamy w domu zapas czynnika, który możemy podać w każdym momencie i maksymalnie zminimalizować skutki urazu.
Wiem, że dla rodziców to trudne, ale staramy się mimo wszystko nie trzymać Jasia pod kloszem, pozawalać mu doświadczać w miarę rozsądku wszystkiego, tak jak normalne dzieci. Wierzymy też, że w niedalekiej przyszłości Jasiu będzie na tyle samodzielny, że będzie w stanie sam podawać sobie czynnik, będzie rozumiał swoją chorobę i unikał sytuacji stwarzających zagrożenie jego zdrowiu.
Mamy też ogromną nadzieję, że dzięki postępowi medycyny uda się kiedyś wyleczyć Jasia z hemofilii.
Eksperci alarmują, że rak wątrobowokomórkowy nadal pozostaje białą plamą na mapie polskiej onkologii. Co gorsze,…
Onkolodzy od lat apelują, że wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej jest kluczowym czynnikiem wpływającym na skuteczność…
Czy chemioterapię można nazwać oranżadą? Czy o chorobie nowotworowej, jaką jest chłoniak można powiedzieć, że była/jest…
Najpierw diagnoza choroby autoimmunologicznej, potem problemy z nerkami, w konsekwencji dializy; przeszczep, znowu dializy i…
Często mówiąc o chorobach genetycznych, zapominamy o jednej z najgroźniejszych jednostek chorobowych naszych czasów -…
Współczesna diagnostyka genetyczna nowotworów pozwala nam wykryć mechanizmy życia komórki i jej podziału, na które…