Wiedza pacjenta

Rdzeniowy zaniki mięśni (SMA) to choroba o wielu twarzach, jest nieprzewidywalna, generuje ogromne ryzyko niepełnosprawności. Zaliczana jest to chorób układu nerwowego uwarunkowanych genetycznie, co oznacza że u jej u podłoża leży mutacja genu SMN1. Niezależnie od swojej postaci SMA jest chorobą postępującą, ciężką, związaną z bardzo znacznym stopniem niepełnosprawności ruchowej.

Natalia, Fatih i Mia – walczą z diagnozą, która zmieniła na zawsze ich życie. I niewiele trzeba by zrozumieć, że dla swojego dziecka zrobią wszystko, by osiągnąć jeden wymarzony cel: bezpieczeństwo i zdrowie małej wojowniczki Mii.

Jak to wszystko się zaczęło, jakie objawy miała Mia?

Z perspektywy czasu mogę powiedzieć, że intuicja mnie nie zawiodła. Pierwsze problemy związane były z brakiem podnoszenia głowy w „trakcji”, po 3 miesiącu życia. Byliśmy u kilku pediatrów. Zalecenia: więcej leżenia na brzuszku i inny sposób podnoszenia dziecka, tak by nie zabezpieczać już jej z tyłu dłonią. Wtedy jeszcze nikt nie zalecał rehabilitacji. 

Napięcie mięśniowe w SMA

26 listopada wezwałam fizjoterapeutę prywatnie, do domu. Rozmawialiśmy o problemach w karmieniu piersią i właściwym napięciu mięśniowym. Pokazał nam kilka ćwiczeń, ale w karcie wizyty wpisano wzmożone napięcie (układanie się dziecka w pozycji „C” do tyłu). Dalej chodziliśmy po lekarzach. Mia mało przybierała na wadze. Cały czas każdy mówił, że to zapewne mój problem z pokarmem.

Zaczęliśmy szybciej rozszerzać dietę. Córeczka powinna już niedługo siadać, więc zaniepokojona czytałam, poszukiwałam informacji. Czułam, że od samego siadania była jeszcze bardzo daleko… Przecież nawet nie zaczęła się obracać na brzuszek, nie lubi na nim leżeć, a to z brzuszka dziecko najczęściej siada. Lekarze mówili, że usiąść może późno, nawet w 9 miesiącu, żeby się nie martwić. 

Poszukiwanie odpowiedzi

Nie dałam za wygraną, zaczęliśmy prywatne wizyty. Początek grudnia – wizyta u neurologa. Nic nie zauważył, oprócz tego, że dziecko jest „wiotkie”, ale nie powiedział nam, co to znaczy, z czym się może wiązać, czy należy się tym przejmować. Zalecili za to cztery spotkania rehabilitacyjne i badanie krwi, tą nieszczęsną kinazę. Przyszły wyniki kinazy, lekko podwyższone. Zmartwiłam się, bo wróżyło to różne choroby.

Kolejna wizyta u innego, zresztą jednego z najlepszych neurologów. Jesteśmy uspokajani, że przy poważnych chorobach, takich jak dystrofie (zanik mięśni) ten wynik byłby koło 10, 20 tysięcy. 

Wtedy pytałam: „Czyli to nic poważnego?” Padała odpowiedź, że nie. Dostaliśmy skierowanie do szpitala, tak na wszelki wypadek, żebyśmy zrobili pełną diagnostykę neurologiczną, jeśli się tak martwimy. A ja czytam dalej. Na polskich stronach informacje mnie nie zadowalały, szukałam więc na anglojęzycznych. Hipotonia, wiotkość, kinaza.

Co to jest SMA?

W jakimś materiale, który omawiał wszystkie typy zaników mięśni natrafiłam na przypadek SMA z wynikiem niepodwyższonej kinazy, że może pozostawać w normie, a nawet być obniżony. Czytam jeszcze raz: SMA. Nie tamtą chwilę nie wiedziałam za dużo, ale już kojarzyłam, że to choroba groźna, śmiertelna. Zaczęłam płakać o 3:00 w nocy i poprosiłam męża, by przyniósł walizkę, bo z samego rana jedziemy do szpitala.

7 stycznia byliśmy już w szpitalu. Zbadali Mię, śpiącą i zapłakaną. Nie współpracowała. Padło rozpoznanie: podejrzenie SMA. 

Długo trwała wasza ścieżka diagnostyczna w szpitalu?

Na sam wynik czekaliśmy ponad 3 tygodnie. Zwykle czeka się od 2 tygodni do 2 miesięcy. Ponieważ bałam się tyle czekać, zdecydowaliśmy się ponownie prywatnie wykonać to badanie. Ale sama diagnostyka, jak wcześniej wspomniałam, trwała od pierwszej wizyty u neurologa w grudniu. Już wtedy powinna paść właściwa reakcja, zalecenie – wykonać takie i takie badania, żeby mieć pewność, wykluczyć choroby. Tego niestety zabrakło.

Rozpoznanie SMA

Po wizycie w szpitalu w styczniu jeszcze wieczorem udaliśmy się do neurologa, żeby sprawdzić, czy dziecko będzie zachowywać się inaczej (wyspane, niezapłakane). Trafiliśmy na lekarza ze szpitala. Pani doktor zbadała ponownie Mię, poopowiadała nam o SMA. Byliśmy zrozpaczeni, bo ta rozmowa wyglądała już jak diagnoza – pani doktor była prawie pewna. Niestety nie pomyliła się. Po 3 tygodniach przyszedł wynik, na następny dzień pojawiły się też wyniki prywatne. Oba rozpoznania takie same: SMA.

Pamiętasz ten moment, kiedy usłyszeliście, że to SMA?

Nie zapomnę tego do końca życia. Byliśmy na USG brzuszka (dalsza diagnostyka) i zadzwoniła pani doktor ze szpitala. Prosiła o wizytę w kolejnym dniu, ale zapytałam, czy nie może powiedzieć nam przez telefon o co chodzi. Padły słowa: „To nie najlepszy pomysł” – zamarłam, musiałam jechać do gabinetu od razu.

Rozpacz i strach

Wiozła mnie siostra, a ja płakałam całą drogę. Płakałam, bo już wiedziałam co usłyszę. Muszę przyznać, że łzy towarzyszyły mi przez całe 3 tygodnie, kiedy czekaliśmy na diagnozę, wszyscy mnie pocieszali, a ja wtedy czułam, że nie jest dobrze. W gabinecie padły słowa: „To jest SMA” i przy pani doktor jakoś się jeszcze trzymałam. Pozwoliła chwilę nam zostać i wyszła.

Gdyby było to pomieszczenie, w którym można rozwalić wszystko ze złości, to pewnie nie dałoby się mnie zatrzymać. Ból, rozpacz nie do opisania. Cała się trzęsłam. Wróciłam do domu i przepłakałam całą noc. Leżałam na podłodze, uderzałam rękoma i płakałam. Mąż mnie ciągle podnosił, przytulał, a ja tylko machałam rękoma i krzyczałam: „Dlaczego, dlaczego, to nie może być prawda!” 

Na drugi dzień byliśmy w szpitalu na badaniach z Mią. Przyjechali rodzice, kiedy wychodziłam z gabinetu czekała moja mama. Krzyczałam znowu, że mi obiecała. Obiecała mi wcześniej, że wszystko będzie dobrze.

Czy wiedzieliście jak groźna jest ta choroba, dlaczego Mia potrzebuje szybkiej pomocy?

Chorobę znałam, ale nie tak dokładnie. Wiedziałam, że jest śmiertelna. Nie wiedziałam nic o lekach. Dopiero wtedy dowiedzieliśmy się, że Mia ma szanse, że wcale nie musi umrzeć. Rzeczywiście dzisiejsza medycyna poczyniła krok milowy w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Ale to wcale nie jest tak, że rodzic dzięki temu robi się spokojniejszy.

W przypadku SMA każda infekcja może zabić dziecko (drogi oddechowe to pięta Achillesa u SMAków). Ale nadzieja umiera ostatnia. Skoro jest leczenie, to należy walczyć. Podjęliśmy więc leczenie i walkę.

Warto wspomnieć, że w Polsce jest refundowany lek na razie na dwa lata i z pewnymi kryteriami. Mia też go przyjmuje?

Tak, w Polsce jest refundowany lek – nusinersen. Dostaliśmy w szpitalu szczegółowe informacje o tym jak działa. Dla lekarzy jest to jeszcze nowość, bo w naszym kraju lek refundowany jest dopiero od 2019 roku.

Nusinersen

Nusinersen hamuje postęp choroby, w niektórych przypadkach jedynie go spowalnia, są też pacjenci, u których nie działa w ogóle. Wszystko zależy od organizmu. Należy przyznać, że u wielu dzieci widoczna jest też poprawa. Mia również go otrzymuje, jest już po 3 dawce. Lek dostaje się poprzez punkcję w rdzeń kręgowy (dość nieprzyjemny zabieg). 

Co do samej refundacji, to taka jest obecnie procedura, nie mamy na to żadnego wpływu. W tym roku będzie renegocjowany kontrakt. Natomiast patrzę na wszystko okiem matki i prawnika, którym jestem. Widzę obwieszczenia Ministra o usuwaniu leków z list refundacyjnych, obserwujemy ostatnio skupienie wszystkich działań na innym temacie. Ciągle słyszymy, że państwa na wiele nie stać. 

Obserwuję wiele rzeczy i to straszne jak wiele zależy od „jednego podpisu”. Mnie żadna umowa nie obowiązuje, nikt nam nie zagwarantował dostarczania tego leku dożywotnio. Co jeśli przestanie być refundowany? Zwykłe przepraszam tu nie wystarczy, nam potrzeba bezpieczeństwa. A mogę przytoczyć przypadki leków dla wcześniaków, leków onkologicznych, które były skreślone z przyczyn budżetowych. Nie podważam skuteczności leczenia dostępnym lekiem, ja po prostu się boję i dlatego walczę o inną metodę. 

I dlatego postanowiliście zorganizować zbiórkę i wyjechać?

W SMA liczy się czas, z kilku względów. Po pierwsze, każdego dnia neurony ulegają uszkodzeniu. Bo o to w tej chorobie chodzi – neurony dające impulsy mięśniom, by te funkcjonowały – obumierają. Im wcześniej powstrzymane zostanie ich obumieranie, tym więcej funkcji zachowa organizm. Po drugie, terapię genową można zastosować tylko do 2. roku życia dziecka. Jeśli się przekroczy tę granicę, to niestety dziecko nie może otrzymać leczenia. Po trzecie, im wcześniej dziecko dostanie lek tym większa jest jego skuteczność. 

Terapia genowa SMA

Terapia genowa to nowość. Została zarejestrowana w maju 2019 roku w USA. Rzeczywiście dziś wiele rodziców i dzieci zbierają na nią pieniądze, bo wcześniej nie było o co walczyć. Terapia jest bardzo droga. Koszt to 2,3 mln dolarów, z czego sam lek to 2,1 mln dolarów. Na dzień dzisiejszy to ponad 9 milinów złotych.

Podawana jest wlewem do krwi. Na chwilę obecną wiemy jedynie tyle, że powinien wystarczyć jeden wlew na całe życie. Nie jestem lekarzem, więc opiszę to bardzo uproszczając: wirusy w leku „infekują” komórki (np. komórki motoneuronów), a przekazana sekwencja DNA trafia do jądra komórkowego, gdzie rozpoczyna kodowanie brakującego białka SMN. Tego białka nie wytwarza organizm, gdzie uszkodzony jest gen lub go w ogóle brak.

Ile Wam jeszcze brakuje, jak idzie zbiórka?

Brakuje jeszcze ponad 7 milionów. Zbiórka idzie powoli, wszystko to spowodowane jest epidemią. A mija 2 miesiąc. Obserwujemy przypadki, że w 2 miesiące dzieci nazbierały 9 milionów. Więc martwię się, że nam zbiórka idzie znacznie gorzej i to mnie przeraża. Tak strasznie się boję o swoją córeczkę.

Mobilizujemy się jak możemy, wszystkie ręce na pokład. Pomaga nam wielu fantastycznych ludzi. Walczymy dla naszej córki, dla niej zrobimy wszystko.

Wiele wskazuje na to, że ta terapia będzie dostępna również w Europie, czy to prawda?

Z publikacji wiem, że firma musi spełnić jeszcze kilka wymogów, ale faktycznie otrzymała „warunkową” zgodę. Myślę, że lada moment leczenie będzie dostępne w EU. To cudowna wiadomość. Jednak kosztować będzie pewnie tyle samo, zmniejszą się jedynie koszty transportu medycznego, hospitalizacji. W każdym razie nie możemy nastawiać się z góry na nic, bo wszystko jest w tym przypadku niewiadomą. Nie wiadomo: kiedy, za ile, gdzie. Ale najważniejsze jest, że będzie blisko, że już lada moment. 

Jeszcze czekam na kolejny krok milowy: badania przesiewowe. Tylu ludzi nie wie, że jest chorych, tylu ludzi nie wie, że jest nosicielami. Dzięki takim badaniom wszystkiemu można będzie zapobiec.