Wiedza pacjenta

Onkolodzy od lat apelują, że wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej jest kluczowym czynnikiem wpływającym na skuteczność leczenia. Co więc możemy zrobić, by ustrzec się przed zbyt późnym rozpoznaniem raka piersi bądź raka jajnika? Przede wszystkim należy odwiedzać ginekologa regularnie, przynajmniej raz w roku. Nie czekajcie aż pojawią się dolegliwości! 

Ważną rolę odgrywają̨ również mutacje genetyczne i związane z nimi rodzinne zespoły dziedzicznego raka piersi i jajnika. Współcześnie badania genetyczne pozwalają nam na wcześnie podjęte działania profilaktyczne, ale i są podstawą ustalania odpowiedniego postępowania terapeutycznego. 

---

Poznajcie historię Kasi, której badanie genetyczne, profilaktyka i determinacja uratowały życie. 

Mutacja genu BRCA1

Jak to się stało, że wykryto u ciebie mutację genu BRCA1?

Ta historia w zasadzie zaczęła się w 1997 r., gdy na raka piersi zmarła moja babcia ­­– mama mojego taty. Wówczas nie było jeszcze takich technologii i możliwości badań, jakimi dysponujemy dzisiaj. Zmarła po 2-letniej walce. Niestety zanim wykryto u niej nowotwór, nie była u ginekologa ponad 10 lat. Kiedy ten dał o sobie fizycznie znać, zaczęła się źle czuć, jednak było już za późno. 

W 2013 r. wykryto raka jajnika u mojej cioci – siostry taty, a córki babci. Ona również przez ponad 10 lat nie kontrolowała swojego zdrowia u ginekologa i dlatego jej szanse określono jako niewielkie. Po dwóch latach zmarła, ale zdążyła zrobić coś bardzo dobrego i przerwać ten tragiczny rodzinny „łańcuszek”. Tuż przed swoją śmiercią zadzwoniła do mnie i poprosiła, bym jej obiecała, że razem z siostrą zrobimy badania genetyczne na mutacje genu BRCA1.

Zdziwiła cię ta prośba?

Bardzo, nie wiedziałam nawet, że istnieje taka mutacja i po co się ją bada. Jednak chorym się nie odmawia. Zaczęłam czytać, umówiłam się na wizytę do swojego ginekologa, opowiedziałam mu całą rodzinną historię i po wykonaniu USG jajników usłyszałam: Na oko jest pani zdrowa, nie widzę podstaw do takich badań.

Oczywiście, jak się domyślasz, była to moja ostatnia wizyta w tym gabinecie. Na szczęście znalazłam młodą panią ginekolog, która potraktowała mnie poważnie i wypisała skierowanie. 

Jestem z Częstochowy, a na Śląsku bardzo dobre opinie ma Instytut Onkologii w Gliwicach. Zdecydowałyśmy więc z siostrą, że tam umówimy się na wywiad z genetykiem. Próbowałyśmy też namówić tatę, ale wiadomo, jak jest z mężczyznami. Żadne argumenty nie przemówiły i rozmowa nie pomogła. Trafiłyśmy na specjalistę przejętego naszą determinacją i postawą, prześledził historię choroby cioci i zrobił nam badania genetyczne. Wynik nie pozostawiał złudzeń: u mnie potwierdzono mutację, u mojej siostry ją wykluczono. 

Pamiętam, że płakałam, bo jednocześnie otrzymałam informacje, że w moim przypadku istnieje 85% ryzyko na zachorowanie na nowotwór piersi, a 40% na nowotwór jajników. Genetyk był bardzo merytoryczny.

Miałam wtedy 26 lat i to dzięki niemu postanowiłam, że w moim przypadku historia się już nie powtórzy. Zaczęłam przyjeżdżać do Gliwic dwa razy w roku. Przez 6 lat pilnowałam profilaktyki, jak niczego innego w życiu. 

Po co nam badania genetyczne?

Czyli doskonale wiesz, jak ważne są badania genetyczne w onkologii?

Uważam, że ratują życie. Moje uratowały i choć dziś jestem dopiero w połowie leczenia, to wiem, że było warto, że to wygram. Dzięki potwierdzonej mutacji genu BRCA1 zostałam objęta programem profilaktycznym. Naprawdę czułam i czuję się zaopiekowania. Co pół roku miałam zlecone badania, to pozwoliło reagować bardzo szybko na jakąkolwiek zmianę. 

Wywiad rodzinny

Jak ten wynik zmienił twoje życie?

Diametralnie wpłynął na pojmowanie przeze mnie znaczenia słowa: profilaktyka. Oczywiście żyję normalnie, moja rodzina również. Jednak od 6 lat jestem w klinice dwa razy w roku: latem na USG i mammografii, a zimą na rezonansie magnetycznym. To oczywiście wiązało się z tym, że w tych okresach przeżywałam strach, jaki będzie wynik czy rak nadejdzie.

Wiadomość o potwierdzeniu mutacji zbiegła się też z tym, że właśnie zamieszkałam ze swoim przyszłym mężem. Pamiętam, że myślałam wtedy, że to powód do rozstania. Dobrze, że dziś na to wspomnienie mogę się uśmiechać, bo mój – już teraz mąż, okazał się moim ogromnym wsparciem. Dziś jesteśmy rodzicami czterolatka. (uśmiech)

Do kwietnia tego roku, uważaliśmy, że jeżdżę do kliniki tylko na kontrolę. Byłam przekonana, że muszę to robić, bo wiedziałam jakie spustoszenie ta choroba poczyniła już w mojej rodzinie. Profilaktykę wzięłam sobie za punkt honoru. Trochę moja fanaberia i mocno wpojona przez rodziców sumienność, motywowały mnie do każdego wyjazdu na badania. 

Ale dziś powiem ci szczerze: spodziewałam się choroby. Czułam, że dane mi będzie stoczyć tę walkę. Czasem w głowie już planowałam, że raka wyprzedzę o ten jeden krok. Czekałam na odpowiedni czas, a postawa Angeliny Jolie była dla mnie wzorem i jestem wdzięczna, że publicznie się to tego przyznała.

Pandemia i regularne badania

Bardzo świadomie robiłaś badania regularnie, jednak przychodzi styczeń 2021 r. – kolejna fala koronawirusa, a tobie odmówiono badań profilaktycznych w Instytucie Onkologii w Gliwicach. Jednak się nie poddałaś?

To smutna prawda. Czekałam cierpliwie na telefon o kolejnym terminie kontroli i cisza. W końcu sama zadzwoniłam, jak wiesz dostałam suchą informację, że obecnie badają tylko chorych. Byłam w szoku, niby jestem odważna, ale czasem trzeba mnie popchnąć do działania. Dlatego mój mąż bardzo mnie motywował, że mam się nie poddawać. Z jednej strony czułam się świetnie, pracowałam na pełnych obrotach, ale podświadomie intuicja podpowiadała mi, że mam dzwonić do skutku. 

Skontaktowałam się z nimi i już z nieco innym nastawieniem zadałam pytanie: – Czy uważacie państwo, że w Polsce ludzie umierają dziś tylko na COVID-19? Mam małe dziecko, muszę się zbadać, bo mam mutację genu BRCA1 i 85% szans na chorobę. Ta rozmowa najprawdopodobniej poruszyła na tyle, że pani zadzwoniła do mnie z prywatnej komórki po pracy z informacją, że udało jej się załatwić dla mnie wizytę lekarską. To była teleporada, w połowie stycznia 2021 r. Po krótkiej rozmowie bez problemu dostałam termin na rezonans magnetyczny na 23 marca. 

Mam świadomość, że mutacja to czynnik wysokiego ryzyka, jednak nie zdziwił mnie okres oczekiwania, biorąc pod uwagę sytuację, podeszłam do tego na spokojnie. 

Rezonans, biopsja, konsultacje

Lekarz skierował cię na rezonans, coś go zmartwiło czy to standardowa procedura?

Badanie było standardowe. Na wyniki czekam około dwóch tygodni. Lekarz (jak się dziś okazuje, ten sam który kieruje moim leczeniem) w formie teleporady poinformował mnie, że „wyszła zmiana” i kieruje mnie na pilną biopsję gruboigłową. Nie zabrzmiało to dobrze. Wmurowało mnie, poczułam, że ON nadszedł. Choć łudziłam się, że to jakiś torbiel, a z racji tego, że mam potwierdzoną mutację, chcą to dokładnie sprawdzić. W zasadzie nikt mi więcej nic nie mówił. „Pilna” biopsja odbyła się pod koniec kwietnia, później po prostu czekałam na wynik. Dziwne to były czasy w szpitalach. 

W oczekiwaniu na wyniki biopsji starałaś się żyć normalnie, pojawiał się strach?

Tak. Niby z natury jestem panikarą, ale gdy przychodzą problemy staram się zachowywać zimną krew. W końcu badałam się regularnie, więc nawet jeśli to rak, to wiedziałam, że wcześnie wykryty. 

To były długie trzy tygodnie i chyba najgorsze, bo człowiek nie wie na czym stoi. Jednak przyszedł weekend majowy, zabraliśmy synka do Dinoparku, innym razem do zoo. Dla niego starałam się i zresztą nadal staram się żyć normalnie. 

Potrójnie ujemny rak piersi

W końcu poszłaś na konsultację do pani doktor i jaką usłyszałaś diagnozę?

W połowie maja usłyszałam diagnozę: potrójnie ujemny rak piersi. Nie wiedziałam, co to znaczy. Nie czytałam wcześniej nic w Internecie. Wychodzę z założenia, że od tego są lekarze, a nie dr Google. Pani doktor uświadomiła mi, że jest to nowotwór złośliwy. Jednak od razu dodała, że jest wcześnie wykryty, że dostanę silną chemię, stracę włosy i muszę się poddać operacji, ale wyleczą mnie. 

Oczywiście miałam w domu po kilku dniach czarne myśli. Najbardziej paraliżował mnie strach, że nie zdążę wychować synka, że może mnie nie pamiętać. Myślę, że każdego rodzica taka myśl najbardziej przeraża, ale i motywuje do działania.

Pojawiły się łzy, dałaś sobie chwilę na oddech, czy raczej byłaś przygotowana na konkretne pytania?

W gabinecie nie płakałam. Od razu podchwyciłam temat.

 – Ok. Jest mały guz, ale jak go najlepiej, najskuteczniej pokonać? Proszę podać strategię. Ja zrobię wszystko co trzeba, by się wyleczyć. Bez kompromisów. Jestem gotowa na walkę. Pani Doktor była pozytywnie zaskoczona moją postawą, mimo tak szokujących informacji, nie zamierzałam się załamywać. 

Mam silne przekonanie, graniczące z pewnością, że Bóg jest po naszej stronie i postawił na mojej drodze odpowiednich ludzi. Ciągle mam wrażenie, że wokół mnie dzieją się małe cuda. Powtarzałam sobie, że moje nastawienie, ma ogromne znaczenie.

Profilaktyczna mastektomia

Co mnie zaskoczyło to to, że od razu poruszyłaś temat mastektomii, dlaczego i jak zareagowała na to pani doktor?

To było moje drugie pytanie zaraz po diagnozie. Myślę, że moja pani doktor była równie zaskoczona jak Ty. (uśmiech) 

– Operacja? A czy możemy za jedną narkozą zrobić podwójną mastektomię? Myślałam o tym, odkąd wykryto u mnie mutację – zapytałam. Pani doktor szczerze się uśmiechnęła. Przyznała, że cieszy się, że jestem taka świadoma i że rzeczywiście, to bardzo dobre rozwiązanie. Jednocześnie zaleciła również szybką adneksektomię, czyli prewencyjne usunięcie jajników i jajowodów. Dobrze wiedzieć, że opiekuje się tobą specjalista, który potrafi wyłapać potrzeby i strach pacjenta. To dla mnie bardzo ważne.

Lekarze powtarzali ci, że zdążyłaś – co to znaczy i jakie dokładnie zaproponowano ci leczenie?

Te słowa usłyszałam od jednego z lekarzy na spotkaniu po konsylium, pod koniec czerwca. Podzieliłam się z docentem tym, że żałuję, iż nie zdecydowałam się wcześniej na profilaktyczną mastektomię, bo nie zdążyłam się ustrzec od raka. Na co on mi odpowiedział: – A ja uważam, że właśnie pani zdążyła. Złapaliśmy się z mężem tych słów i kurczowo trzymamy. Wiem też, że cały zespół medyczny zrobi wszystko, żeby mnie wyleczyć. 

Jeśli chodzi o leczenie, to zaproponowano mi chemioterapię przedoperacyjną, według schematu AC-P. Cztery razy co dwa tygodnie wlewy chemii czerwonej oraz dwanaście razy co tydzień wlewy chemii białej.  Łącznie chemioterapia miała trwać od 23 czerwca do początku listopada. Po każdej dawce dostaję do domu zastrzyk do zrobienia sobie samodzielnie pegfilgrastym – osłonowo na szpik kostny. Przyznaję, że on rozkłada mnie na łopatki i powoduje, że boli każdy milimetr skóry. Ale jak mus to mus. (uśmiech)

Sama operacja podwójnej mastektomii z jednoczesną rekonstrukcją ma się odbyć pod koniec listopada.