Geny BRCA i ich mutacje – ten termin dla wielu nadal brzmi dość enigmatycznie. Kilka lat temu medialnie poruszyła go Kora, która sama chorując na nowotwór (rak jajnika) z powodu mutacji włączyła się w walkę o refundację celowanego leczenia. Potem amerykańska aktorka Angelina Jolie przyznała, że jest nosicielką mutacji genu BRCA1 (nie zachorowała na raka) i z tego powodu poddała się mastektomii, a następnie profilaktycznemu usunięciu jajników.
Kora i Angelina Jolie
Bez wątpienia postawy obu pań wpłynęły na duże zainteresowanie badaniami profilaktycznymi, ale i diagnostyką zdrowych kobiet. Świadomość możliwości opieki nad zdrowymi nosicielkami mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 rośnie zarówno w środowisku medycznym, jak i wśród samych zainteresowanych. Oczywiście nie znaczy to, że nadal nie mamy dużo do zrobienia.
Historia Magdy
Jak wygląda życie zdrowej osoby, która dowiaduje się, że jest nosicielką patogennej mutacji genu BRCA2. Przed jakimi wyzwaniami stanęła jej przyszłość i życiowe plany? W końcu, jakie znaczenie mają badania genetyczne? O tym wszystkim udało mi się porozmawiać z Magdą.
© Magda
Każdą sytuację w życiu możemy potraktować z twórczym duchem [Davis Viscott]
Zacznijmy może od genów BRCA, bo to przez nie rozpoczęłaś całe śledztwo. Co to w ogóle są za geny?
Może to nieco skomplikowane, ale BRCA to tzw. geny przeciwnowotworowe. Gdy funkcjonują prawidłowo, to pomagają zapobiegać powstawaniu nowotworów. Co ważne, dopiero ich mutacje generują zwiększone ryzyko powstawania przede wszystkim raka piersi i raka jajnika.
Mutacje genu
Trwałe zmiany, uszkodzenia w sekwencji DNA genu nazywane są mutacjami. Wymieniamy mutację genu BRCA1 i BRCA2. Ja mam mutację w genie BRCA2. Co ciekawe problematyka ta nie dotyczy wyłącznie kobiet, ale również i mężczyzn. Możliwość posiadania mutacji BRCA jest związana z historią rodziny. W mojej wszystko rozpoczęło się od dziadka.
Wiesz twoje zachowanie jest bardzo nietypowe. W naszym kraju bardzo dużo osób boi się profilaktyki, bo jeszcze coś mi znajdą. Tymczasem ty zdecydowałaś, że chcesz sprawdzić, czy jesteś w grupie ryzyka, dlaczego?
Rzeczywiście do badań profilaktycznych podchodzimy najczęściej z ogromną niechęcią, strachem, bo lepiej nie wywoływać wilka z lasu. Sama znam wiele takich zachowań z najbliższego otoczenia. Nowotwór w sposób szczególny dotyczy współczesnego społeczeństwa, dlatego tak dużo osób boi się raka. Ten strach jest naturalny i uzasadniony, niestety brakuje nam edukacji, że rak nie musi oznaczać wyroku, jeśli będziemy wykrywać go na wczesnym etapie i poddawać się profilaktyce, która może uchronić nas przed zaawansowaną chorobą.
Rola profilaktyki
Z jednej strony chyba każdy z nas chce mieć kontrolę nad swoim życiem. Powtarzamy, że zdrowie jest najważniejsze, że jak się je ma, to można wszystko. Tymczasem z drugiej, unikamy profilaktyki, która pozwala nam je zachować.
Ja jednak jestem bardzo zadaniowa, świadomie o siebie dbam i staram się mieć wszystko zaplanowane, chociaż wiem, że nie zawsze się to udaje. (uśmiech)
Jako że w mojej rodzinie nowotwór pojawia się bardzo często, zaczęłam drążyć, zadawać pytania. Chciałam po prostu wiedzieć czy fakt, że w każdym pokoleniu ktoś choruje wpływa na ryzyko, że ja również jestem narażona. Jestem też mamą, ale zależało mi na określeniu możliwości zajścia w drugą ciążę. Potraktowałam to jako prosty cel: zadbaj o swoje zdrowie. Należy się z tym zmierzyć i tyle.
Zaczęłaś robić wywiad rodzinny i zadawałaś pytania. Wtedy jedna z twoich kuzynek powiedziała: „Po co drążysz temat, jak będziesz mieć raka, to go będziesz miała”.
Zadzwoniłam do niej, ponieważ jej mama (moja ciocia) zmarła z powodu nowotworu. Chciałam wiedzieć, kiedy zaczęła chorować i co dokładnie jej dolegało. Okazało się, że większość kobiet w mojej rodzinie zaczęła chorować właśnie około 40. roku życia. Rozmowa ta była dla mnie co najmniej dziwna.
Dlaczego?
Rozmawiałyśmy i w końcu zapytałam, czy sama nie myślała o badaniach genetycznych. Na co usłyszałam, że bez sensu drążę temat, że jak ma się pojawić rak, to się pojawi.
Byłam tym bardziej zaskoczona, bo kuzynka leczy innych ludzi. Myślę jednak, że ta rozmowa jeszcze bardziej mnie zmotywowała do działania i sprawdzenia, czy jestem w grupie ryzyka.
Biorąc pod uwagę częstość występowania nowotworów w mojej rodzinie i możliwości jakie daje nam współczesna medycyna/genetyka, myślę że taka dociekliwość jest konieczna.
Mam prawo wiedzieć czy jestem narażona na raka
To pozwoli mi zaplanować wiele spraw. Przede wszystkim pozostając pod kontrolą lekarza mogę robić wszystko, by choroba się nie rozwinęła, wpływać na możliwości leczenia, ale i na codzienność – pozwoli mi to zaplanować kiedy i czy w ogóle mogę mieć jeszcze kolejne dzieci. Jestem młodą osobą chcę mieć równe szanse na zdrowie i życie, jak osoby które nie są obarczone wystąpieniem mutacji w genach BRCA.
Moja mama miała nowotwór, całą rodziną doświadczyliśmy tego jak choroba potrafi być okrutna, jak chemia zmienia możliwości człowieka, czym jest oczekiwanie na przeszczep szpiku.
© Magda
Bałaś się wyniku badań?
Nie bałam się, tak jak ci wspomniałam podeszłam do sprawy zadaniowo. Wiedziałam jaki mam cel, mniej więcej co mam robić, ustaliłam pewien plan i zaczęłam go realizować. Przeszłam już klika operacji w swoim życiu, wiem jak ważne jest zdrowie, jakie znacznie ma profilaktyka.
Domyślam się, że wiele osób patrzy na mnie i myśli sobie: zdrowa, ma 25 lat, małe dziecko, całe życie przed sobą, a szuka problemów.
Przejdźmy zatem do tego jak wyglądała cała diagnostyka, od czego zaczęłaś?
W radiu usłyszałam, dużo też czytałam, że w Gdańsku powstała Poradnia Chorób Piersi. To był też czas, w którym u mojej mamy zdiagnozowano szpiczaka mnogiego, a ja sama zostałam młodą mamą. Jednocześnie wiedziałam, że w mojej rodzinie również ze strony taty jest bardzo duże obciążenie genetyczne. Wiele jego sióstr chorowało na raka piersi lub raka jajnika lub na to i na to.
Zrobiłam badania
Postanowiłam się zbadać, umówiłam się na wizytę w poradni. Tam przeprowadzono ze mną wywiad rodzinny, pani doktor zbadała moje piersi. Było to nieco utrudnione, gdyż w tamtym czasie karmiłam jeszcze córkę i piersi były opuchnięte.
Onkolog dała mi skierowanie do genetyka. Pani genetyk skierowała mnie najpierw na badanie krwi pod katem BRCA1, ponieważ w Polsce to najcześciej spotykana mutacja. Wynik wyszedł ujemny.
Zaczęłam rozmawiać z siostrami mojego taty i kuzynostwem. Razem z jedną ciocią, która chorowała na raka piersi i raka jajnika przeanalizowałyśmy jej wyniki badań genetycznych, które potwierdzały, że ma mutację BRCA2. Wróciłam zatem do pani genetyk i powtórzyłyśmy badanie pod katem mutacji właśnie w genie BRCA2. Po sześciu tygodniach przyszedł pozytywny wynik.
BRCA2. Pacjent odziedziczył wariat rodzinny. Co poczułaś w tamtej chwili?
To wygląda zupełnie inaczej niż w filmach. Spokojnie wysłuchałam tego co chciał mi przekazać lekarz. Jednak największe wrażenie zrobiła na mnie informacja, że moje dziecko w 50% również może odziedziczyć ten gen po mnie. Niestety nie jesteśmy jeszcze w stanie tego sprawdzić, ponieważ moja córeczka musi ukończyć 18 lat.
Cieszę się, że zdecydowałam się na te badania. Zrobiłam już wiele, by uchronić się przed zachorowaniem. Po pierwsze, zaszłam w ciążę przed 30. rokiem życia, karmiłam piersią, nie zażywałam tabletek antykoncepcyjnych.
Mam też już sporą świadomość na temat genu BRCA. To że jestem nosicielką mutacji wcale nie oznacza, że zachoruję. Mój tata też jest nosicielem, ma 63 lata i na razie jest wszystko w porządku.
Co właściwie oznacza ten wynik dla ciebie?
Niestety nie znam ruchów przeciwnika, nie wiem czy i ewentualnie kiedy zaatakuje. Wiem tylko, że w mojej rodzinie nowotwór najczęściej dotyka linię kobiecą przed 40 r.ż.
Mutacja BRCA2
Mutacja BRCA2 oznacza dla mnie przede wszystkim to, że jeśli tego chcę, to powinnam spieszyć się z zajściem w drugą ciążę. Gdy potwierdzono u mnie podwyższone prawdopodobieństwo zachorowania byłam świeżo upieczoną mamą. Spałam po 4 godziny na dobę, walczyliśmy z kolkami, ciągłym płaczem, karmieniem, wtedy daleka byłam od planów o drugiej ciąży. (uśmiech)
W dodatku w tym samym czasie zachorowała moja mama, zaczęliśmy się nią opiekować. Przejęłam jej czynności w domu, towarzyszyłam jej w codziennych sprawunkach. Kładłam moją córkę obok leżącej mamy, a sama chodziłam pielić truskawki, gotować obiad, sprzątać.
Gdy sytuacja nieco się uspokoiła i unormowała, zaczęłam sobie w głowie układać plan. Pojawiło się zasadnicze pytanie: czy kontroluję się i czekam, aż zachoruję, czy podejmujemy już teraz działania. Uporządkuję wszystkie swoje schorzenia zdrowotne, zachodzę w ciążę a następnie poddam się mastektomii i usunę jajniki.
Nie ukrywam, rozpoczął się czas analiz, wątpliwości, pytań.
Jakie są oferowane możliwości pacjentkom, które mają mutację genów BRCA1 lub BRCA2?
W naszym kraju popularne jest skojarzenie, że najczęściej chorują kobiety po 50. r.ż. Gdy pojawiłam się u onkologa, a następnie na wizycie u genetyka widziałam zaskoczenie na twarzach specjalistów. Przychodzi 25-latka, bez konkretnego skierowania i mówi, że jest narażona na zachorowanie na raka i chce to sprawdzić. Muszę przyznać, że potem pani genetyk pochwaliła moją świadomość i fakt, że zaczęłam badać swoją sytuację rodzinną.
Niestety nadal za mało osób wie cokolwiek o mutacjach w genach BRCA. Kilka lat temu sporo dobrego dla edukacji zrobiła informacja o podwójnej mastektomii, jakiej poddała się Angelina Jolie – nosicielka genu BRCA1. Potem edukacja znowu ucichła. Osobiście poznałam tylko jedną osobę (przez media społecznościowe), która jest w podobnej sytuacji do mnie.
Jeśli chodzi o opiekę medyczną, jestem pod stałą kontrolą Poradni Chorób Piersi w UCK w Gdańsku. Zostałam zapisana do programu, dzięki któremu mogę robić USG piersi co pół roku i raz na rok rezonans. Do 35. roku życia (najpóźniej!) powinnam zrobić mastektomię piersi i usunąć jajniki.
Refundacja na NFZ
Co warto zaznaczyć, od niedawna w Polsce jest już refundowana (na NFZ) możliwość mastektomii z rekonstrukcją u osób mających BRCA. Nie musimy już ponosić tych kosztów z własnej kieszeni, to naprawdę zwiększa równe szanse dla pacjentek z mutacją BRCA1/BRCA2 i powinno pomagać w podejmowaniu decyzji o badaniach genetycznych.
Moje ciocie, które musiały mieć w części lub w całości usunięte piersi nie miały rekonstrukcji, nikt nie dał im takiej możliwości.
Jak teraz wygląda twoja relacja z lekarzem?
Wszyscy wiemy jak wygląda opieka zdrowotna w Polsce. Nie mam pretensji do lekarzy, ale do systemu, który bardzo ogranicza możliwości wykształcenia się prawidłowych relacji. Swoją panią doktor widziałam kilka razy, co pół roku analizuje moje badania i wykonuje USG piersi. W dodatku w dobie koronawirusa ten kontakt jest jeszcze bardziej ograniczony. Przerażające, ale sprowadził się wyłącznie do teleporady.
Kolejną wizytę kontrolną mam zaplanowaną na 1. października i sama jestem ciekawa czy do niej fizycznie dojdzie.
Po ostatnim USG wykryto u mnie jakieś zmiany, od razu zarejestrowałam się do swojego onkologa, ale musiałam czekać na wizytę dwa miesiące. Cieszę się, że mam możliwość skorzystania z prywatnej opieki, bo skonsultowałam już wynik z panią doktor, która wiele lat pracowała w UCK w Gdańsku. Dzięki temu poznałam też opinię z dwóch różnych punktów widzenia.
© Magda
Przyznałaś ostatnio, że czasem trudno o zrozumienie i wsparcie, nawet wśród osób z twojego bliskiego otoczenia, ale bardzo ważna była dla ciebie rozmowa z ciocią po raku piersi, dlaczego?
Rzeczywiście ludzie reagują różnie. Spotkałam się z wieloma opiniami na temat swoich działań. Niektóre bardzo mnie zdenerwowany, ale są też takie które mnie motywują i cieszę się, że mam zrozumienie u bliskich mi osób.
Jedna z sióstr mojej mamy radziła, abym w życiu nic sobie nie usuwała, bo to jakaś dziwna moda z zachodu, że kobiety wszystko u siebie zmieniają. Kosztowało mnie trochę wysiłku, by tłumaczyć czym są geny BRCA i jak mają się do tego wszystkiego zalecenia lekarskie. Niestety w tym przypadku nie znalazłam zrozumienia, a rozmowa ta uświadomiła mi, że są ludzie, którzy uważają, że wiedzą najlepiej, a lekarze wszystko wymyślają.
Wsparcie najbliższych
Bardzo ważna była dla mnie inna rozmowa z ciocią mojego męża, która 5 lat temu zachorowała na raka piersi. Dała mi dużo motywacji do działania. Zapytałam ją, czy gdyby wiedziała wcześniej, że zachoruje czy usunęłaby piersi, odpowiedziała, że oczywiście, że tak. Stwierdziła, że wszystko by dała, by nie przechodzić tego co musiała przeżyć.
Najważniejsze jest i będzie wsparcie mojego męża, na którego mogę zawsze liczyć. Jego opinia jest wyważona, mądra, kibicuje mi jak nikt i zachęca do działania. Bardzo dużo na ten temat dyskutowaliśmy i przeanalizowaliśmy wspólnie wiele scenariuszy.
Nawet nie potrafię wyobrazić sobie, jak wygląda taka analiza decyzji o profilaktycznej mastektomii.
Rozważania na temat mastektomii rozpoczęłam tak naprawdę niedawno, dlatego też założyłam konto na Instagramie. Bardzo chciałam poznać osoby w takiej samej sytuacji jak ja. Okazało się, że jest nas bardzo mało, podobno jest tylko 200 osób w Polsce, które zrobiły badania na mutację genów BRCA (potem dopiero niektóre zachorowały).
Większość pacjentek najpierw zachorowuje na raka a dopiero później okazuje się, że mają mutację genów BRCA1/BRCA2.
Grupa na Facebooku
Jedna z dziewczyn poleciła mi grupę na Facebooku Chirurgia Piersi- Nie jest mi obojętne. To grupa dla osób, które szukają informacji o chirurgicznych metodach leczenia raka piersi. A druga grupa to Abaniko, dla kobiet z mutacją genu BRCA1 lub BRCA2. Spotkałam tam tyle otwartych kobiet, które odpowiedziały na wszystkie nurtujące pytania. A co najważniejsze poznałam tam Olę, moją BRCA bliźniaczkę. Dziewczyna po 30-tce, mama dwójki dzieci, prewencyjnie poddała się mastektomii z rekonstrukcją.
To też dzięki Oli podjęłam decyzję, że usunę piersi. A była to bardzo, bardzo trudna decyzja. Nie bałam się tego, że będzie bolało ani tego ze usuną mi piersi. Najbardziej bałam się zmian hormonalnych. Tego, że będę płaczliwa, zrzędliwa, że nie będzie mi się nic chciało.
Na co dzień jestem osobą pełną życia, uśmiechniętą, wesołą, mającą milion pomysłów na minutę, dlatego bałam się, że się zmienię. Niestety mastektomia i usuniecie jajników wiąże się również z tym, że dostaje się przedwcześnie menopauzę i jest się bardzo narażonym na osteoporozę.
Na początku, tak jak już ci wspominałam zastanawiam się czy nie poczekać aż wróg nadejdzie i wtedy podjąć z nim walkę. Ale dziewczyny z grupy przekonały mnie, że gdyby one wiedziały o tym, iż mogą dostać raka to zrobiłyby wszystko, aby go nie mieć. Chodzi tu również o chemię, przerzuty, usuwanie piersi itd.
Skonsultuj się
To czy zrobić mastektomię konsultowałam już z 4 lekarzami. Jedni uważają, że działać należy jak najszybciej! Inni mówią, że jestem młoda i warto jeszcze poczekać. Właśnie uświadomiłam sobie, że nie wspomniałam ci jeszcze, jak duże wrażenie zrobiła na mnie opinia starszej, doświadczonej pani doktor (pseudonim „siekiera”, podobno studenci na uczelni tak ją nazywają). To jest tylko i wyłącznie pani decyzja. Ja przez wiele lat przekonywałam pacjentki, ale teraz już wiem, że każdy musi sam podjąć tą decyzję.
Sama mastektomia nie daje nam 100% pewności, że nie zachorujemy. Jest około 98% szans, że nie dostaniemy raka. Dlatego to tak trudna decyzja, trzeba przeanalizować wszystkie za i przeciw. Skonsultować się z kilkoma specjalistami.
Masz wspaniałą córeczkę, małego przedszkolaka – czy to dla niej jesteś taka zdeterminowana?
Tak, jestem mamą i to jedna z najpiękniejszym ról mojego życia. Oczywiście chciałabym, aby moja córka miała zdrową mamę. Każdy rodzic chce dla swojego dziecka jak najlepiej. Chcę towarzyszyć jej w najważniejszych momentach jej życia, być zawsze kiedy będzie mnie potrzebowała. To determinuje mnie do walki o swoje zdrowie.
Co powiedziałabyś kobietom, które boją się pytać o gen BRCA, a mają w rodzinie przypadki raka piersi i raka jajnika?
Masz prawo wiedzieć
Nie bójcie się pytać, nie wstydźcie się swoich wątpliwości. Macie prawo do rzetelnej wiedzy, konsultacji lekarskiej. Szukajcie pomocy. Ja bardzo polecam dołączyć do wspomnianych grup w mediach społecznościowych.
Zapraszam oczywiście również do siebie, gdzie staram się opowiadać od początku, jak wygladała moja droga. Sama jestem jeszcze przed głównymi działaniami, ale chcę pomagać innym.
Myślę, że po przeczytaniu kilku historii i rozmowach z osobami, które są już po wszystkim, będzie im też łatwiej podjąć decyzję co zrobić dalej.
Uważam też, że bardzo dobrze porozmawiać z członkami rodziny na temat genu. Przeanalizować historię rodziny i wyedukować naszych najbliższych.
Od czego powinny zacząć?
Przede wszystkim trzeba podejść do sprawy chłodno, strach jest złym doradcą. Nie użalać się nad sobą, traktować to jako wykorzystanie szansy na utrzymanie zdrowia. Być dumnym z siebie i swojej wysokiej świadomości. Postawcie na pozytywne myślenie. (uśmiech)
Jest również druga opcja, aby od razu udać się do onkologa i tam poradzić się, co w takiej sytuacji zrobić. Onkolog przeprowadzi wywiad rodzinny, skieruje na badania.
