Współczesna diagnostyka genetyczna nowotworów pozwala nam wykryć mechanizmy życia komórki i jej podziału, na które może oddziaływać konkretna terapia. Takie leki blokują mechanizmy bądź je uszkadzają, dzięki czemu komórka nowotworowa przestaje się dzielić i obumiera. W przypadku raka jajnika udało się znaleźć kluczową ścieżkę, w której zastosowanie odpowiedniego leku wywiera rzeczywisty wpływ na życie chorych. Tym szlakiem genetycznym, który ma tak kluczowe znaczenie w walce z chorobą, jest szlak naprawy komórki nowotworowej przy użyciu genów BRCA1 BRCA2.

Dziś zapraszam do rozmowy, która mam nadzieję zainspiruje Was do bycia świadomym pacjentem i do zainteresowania się diagnostyką oraz całym procesem leczenia.


Rak jajnika należy do jednego z najtrudniejszych w zdiagnozowaniu nowotworów, czy u ciebie to się też potwierdziło?

Mimo, że jestem świadomą pacjentką, biorąc pod uwagę swoje obciążenie rodzinne i ryzyko na jakie jestem narażona, badałam się bardzo regularnie, czasem nawet co pół roku. 

Natomiast w tym ostatnim roku, w którym wykryto u mnie raka, byłam u ginekologa trzykrotnie na wizytach i dopiero ta ostatnia (po zmianie specjalisty) potwierdziła raka w zaawansowanym stadium. To tylko pokazuje, jak trudny w wychwyceniu jest ten nowotwór.

No właśnie – to intuicja, czy ogromna świadomość? Pytam, bo ty nie zbagatelizowałaś objawów, od razu poszłaś do lekarza.

cytat

Zawsze wychodziłam z założenia, że dbanie o własne zdrowie to kwestia mojej odpowiedzialności, samoświadomości. Nigdy nie chorowałam, dlatego w momencie, kiedy mój organizm zaczął wysyłać sygnały: nie mogłam spać na brzuchu, bo coś mnie uwierało, pojawił się lekki ból podbrzusza, to nie czekałam, zaczęłam od razu szukać przyczyny.

Mam też dość trudną historię rodzinną, bowiem na raka piersi chorowała moja mama i babcia. Na raka jajnika zachorowała również moja ciocia (siostra mamy), a potem jej córka na raka piersi. Dlatego doskonale wiem, jak wygląda życie rodziny, w której pojawia się choroba nowotworowa.

Ginekolog na wizycie przekazał informacje, że są dwa guzy wielkości 8×10 cm. Potem w domu sama sprawdziłaś wynik testu ROMA. Jakie pojawiły się wtedy pierwsze myśli, emocje?

To był czwartek. Pamiętam, że cały dzień miałam bardzo napięty. Na wizytę do lekarza wyszłam na chwilę z pracy, potem z tymi informacjami od ginekologa wróciłam do biura. Wieczorem miałam jeszcze kolację służbową. Wiedziałam już, że mam raka, przyznaję, że wiele myśli kotłowało się w mojej głowie, ale czekałam na ostateczne potwierdzenie z testu ROMA. Do domu wróciłam bardzo późno, około 1:00 nad ranem stwierdziłam, że nie ma na co czekać, zalogowałam się do serwisu, by sprawdzić wynik. 

wykrzyknik

Mimo, że doskonale wiem, iż rak nie oznacza dziś wyroku, że może stać się chorobą przewlekłą, leczoną latami, to ten wynik bardzo mną wstrząsnął. Zarówno moja mama, jak i jej siostra żyły z diagnozą 10 lat. Wiedziałam, że tak jak one, nie jestem skazana na umieranie od razu, że mam jeszcze czas.

Jednak emocji nie dało się zatrzymać, to mnie „przygniotło”. Dotarło do mnie, że nie ominęło mnie to, co jest mi tak bardzo dobrze znane. Pojawił się strach, że znalazłam się w dużym polu rażenia, jeśli chodzi o potencjalną śmierć.

Jak dokładnie brzmiała cała diagnoza, na jakie stadium określono raka jajnika?

III stopień według klasyfikacji FIGO, bez przerzutów do węzłów. Dzięki karcie DiLO (Karta Diagnostyki i Leczenia Onkologicznego) dość szybko zostałam skierowana na zabieg operacyjny.

Czy lekarz przedstawił dokładnie dalsze możliwości leczenia, co ci zaproponowano?

Tak, zostałam zaznajomiona z całą procedurą. Jednak w kontekście leczenia zaproponowano mi standardowe postępowanie, które znałam już wcześniej. Nie poinformowano mnie o ścieżce kwalifikacyjnej do bewacyzumabu, a potem możliwości połączenia go olaparybem. Wszystko to jest wynikiem mojego dochodzenia i dociekliwości. 

A dlaczego to tak ważne?

Po operacji okazało się, że jest to rak surowiczy wysokozróżnicowany (HGSOC – high grade serous ovarian cancer) o transformacji sarkomatycznej (carcinosarcoma). Co w praktyce oznacza, że z jednego względu miałam wskazania do chemioterapii, a z drugiego dobrze bym była leczona chemioterapią właśnie z dodatkiem bewacyzumabu.

Co łatwo zauważyć należysz do świadomych pacjentek, sama wiedziałaś jakie leczenie powinno być ci zaproponowane, ale z drugiej strony natrafiłaś na mur. Co się wydarzyło?

Bewacyzumab otrzymałam dopiero po jakimś czasie, a powinnam dostać go już w pierwszym cyklu chemioterapii. Trwała jednak zażarta dyskusja, czy mogą mnie zakwalifikować do tego leczenia. Jak już je otrzymałam, to zaczęłam zadawać kolejne pytania, czy będę mogła brać również olaparyb, właśnie według wskazania „po zakończonej sukcesem chemioterapii”. Wtedy usłyszałam następne:„Nie”, że nie będę mogła go brać, bo biorę już bewacyzumab.

wykrzyknik

Toczyłam ogromne starania, by udowodnić lekarzom, że „Konferencja monachijska” (red. Kongres Europejskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej (ESMO) w 2018 r.) dużo zmieniła w podejściu do leczenia raka jajnika, opierając się o bardzo dobre wyniki (badanie PAOLA1) uzyskane w jednoczesnym podawaniu bewacyzumabu i olaparybu. Można powiedzieć, że zostałam niemal sama w walce o procedurę podania leku w ramach RDTL (Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych). Jednak się nie poddałam, tu chodziło przecież o moje zdrowie i życie. 

Żeby tego jeszcze było mało zderzyłaś się murem biurokracji urzędniczej, czy to jest coś co powinno spotykać osobiście pacjenta, który mierzy się już z trudną chorobą?

Nie powinno, ale niestety jest to codzienność polskich pacjentów. Dziś na mój adres, który dedykowałam pomocy innym (zyciezrakiem@gmail.com), przychodzi wiele wiadomości od chorych kobiet i jestem przerażona. Tu już nawet nie chodzi o dostęp do leczenia bewacyzumabem czy olabarybem, ale o możliwość diagnostyki, informacje o przysługujących nam badaniach genetycznych. One mają też problem z szybkim wykonaniem podstawowej tomografii. A wracając do samego leczenia tymi dwoma lekami, to w moim dużym ośrodku, są tylko trzy pacjentki, które zostały zakwalifikowane. Łatwo sobie wyobrazić, jak wygląda sytuacja w mniejszych szpitalach.

Przyzwyczailiśmy się już do apeli w mediach o pilne zmiany w ochronie zdrowia, tymczasem nic się nie dzieje w tym kierunku. Stoimy w miejscu, a i nierzadko cofamy się. Na własnej skórze odczułam, że nasz system zdrowia jest zwyczajnie nieefektywny.

Czas by przejrzeć procedury, które związują ręce nie tylko lekarzom, ale i urzędnikom, nawet jeśli chcieliby, to nie mogą nam pomów. Eksperci powtarzają to od lat: system wymaga ogromnej reformy, potrzeba nam elastyczności, ułatwień, zinformatyzowania procedur, wsparcia zawodów medycznych. Pacjent, który walczy z rakiem, nie powinien jeszcze zmagać się z MZ, kompletować dokumenty, wymieniać pisma i modlić się, by starczyło mu czasu i sił, by to wszystko przeżyć. 

Jest jeszcze jedna kwestia, o którą również musiałaś sama walczyć, a mianowicie wysokojakościowe badania genetyczne, tego też nikt ci nie zaproponował?

Rzeczywiście wymusiłam na lekarzach, by zrobili mi te badania i pomimo tego, że mój ośrodek, w którym się leczę, nie był w stanie ich zrealizować, dzięki wsparciu jednej pani doktor wysłano mnie do Centrum Onkologii w Kielcach.

Jaką wykryto u ciebie mutację i dlaczego wykonanie takiego badania jest tak kluczowe dla pacjentek z rakiem jajnika?

cytat

Wykryto u mnie mutację genu BRCA1. Ale muszę zaznaczyć, że około 15 lat temu, kiedy zachorowała moja mama wykonałam badania genetyczne, które weryfikowały tylko określone geny i wówczas nie udało się wyłapać mutacji, którą posiadam. Dziś – tak jak wspomniałaś, dysponujemy już zupełnie inną technologią wykonywania tych badań, a co ważne, dzięki nim możemy dopasować nowoczesne leczenie pod pacjentkę.

Wykonanie badania genetycznego jest tak ważne w raku jajnika, ale i w raku piersi, gdyż u chorych z potwierdzoną obecnością mutacji w genach BRCA1 lub/i BRCA2 mogą być stosowane nowoczesne metody leczenia systemowego. Jest to warunek konieczny, by kwalifikować się do leczenia.

W przypadku leczenia raka jajnika, o które tak walczyłam, potwierdzono badaniami, że zastosowanie odpowiedniego leku przy wystąpieniu mutacji wywiera rzeczywisty wpływ na nasze życie.

Jaki jest twój stosunek do badań genetycznych w rodzinie? Pytam, bo jesteś też mamą, masz córkę. 

Dziś mamy dostęp do niezwykłych możliwości, możemy wykonywać nawet badania całogenomowe. Badania genetyczne stały się narzędziem, które uruchamia cały trybik postępowania (wcześniejsze planowanie ciąży, profilaktyczna mastektomia itd.), a w przypadku choroby dają dostęp do celowanego leczenia. Cieszę się, że świadomość na ich temat jest coraz większa. 

Jeśli chodzi o moją córkę, to wybór pozostawiam jej. Nie chcę jej narzucać naszych decyzji i teraz obarczać takimi informacjami. Jeśli kiedykolwiek zdecyduje się na takie badania, to chcę by miała wiedzę i świadomość, jak bardzo są ważne. Jedno jest pewne, z naszej strony zawsze będzie mogła liczyć na pełne wsparcie. Głęboko też wierzę, że skoro medycyna i genetyka rozwijają się tak szybko, to z tego połączenia powstaną kolejne skuteczne dla nas pacjentów rozwiązania. 

Swoją drogą, córka marzy o studiowaniu właśnie genetyki, więc jak nic się nie zmieni, myślę, że będziemy mieli w rodzinie wspaniałego naukowca i specjalistę. (uśmiech)

Z twojej historii wysuwa się wniosek, jak ważne jest bycie świadomym, bo „cichy” pacjent w całym systemie nieco ginie.

Niestety i dzieje się tak z wielu powodów.

strzałka-1

Przede wszystkim brakuje nam specjalistów. Mimo dość trudnej ścieżki diagnostycznej i leczenia, jakie przeszłam, na swojej drodze spotkałam też wspaniałych lekarzy. Widziałam ich trud, walkę o pacjenta, ale i ograniczenia na jakie natrafiają, biurokrację, która zajmuje ich czas, jaki mogliby poświęcić pacjentom.

strzałka-1

Po drugie, ciągle to powtarzam, ale świadomość pacjenta ma ogromne znaczenie. Nie wstydźmy się zadawać nawet najtrudniejszych pytań, walczmy o godne leczenie dla nas, o szybszą diagnostykę. Pacjent jest pełnoprawnym partnerem procesu leczenia, a i nierzadko powinien być nawet uprzywilejowany. Oczywiście to smutne, że czasem musimy „podnieść lament”, by otrzymać to co się nam zwyczajnie należy. 

Na jakie wsparcie możesz liczyć podczas leczenia, co jest największym motorem do walki?

serce

Moja rodzina. W każdym momencie mam obok siebie najbliższych, to na pewno dodaje mi sił, mobilizuje do wychodzenia z najtrudniejszego kryzysu. Świadomość, że są, że wspierają jest dla mnie bardzo ważna.

Muszę też przyznać, że na mojej drodze stanęła jedna wspaniała specjalistka. Pani doktor pomogła mi w procedurze badań genetycznych, instruowała, podpowiadała w kontaktach wewnętrznych w środowisku medycznym, skierowała do innego lekarza w sprawie olaparybu. To było bardzo budujące i miłe.

A wsparcie między pacjentami, jakie ma znaczenie?

serce

Ogromne. Mimo istnienia wielu fundacji i stron internetowych pomocne informacje są bardzo rozproszone, dość ogólnikowe. Tymczasem pacjent, chce usłyszeć o co warto pytać, gdzie szukać wsparcia, jak wyglądała ścieżka innego chorego/chorej. To naturalne, że szuka też dobrych historii, one przecież dają siłę i nadzieję. 

Wiele dziewczyn, które do mnie pisze, poszukuje informacji z pierwszej ręki, czasem dziwią się jak coś podpowiadam i przyznają, że same nigdy by na to nie wpadły. Często też pytają mnie o rzeczy, o których powinien poinformować ich lekarz. Jak mogę to pomagam, ale jednocześnie namawiam do odwagi, do samoświadomości, do walki o siebie, o dostęp do informacji.

Jak dziś wygląda twoje leczenie, czy udało się już powrócić do normalności, czy w ogóle da się wrócić do życia sprzed choroby?

Nie da się, nic nie jest już takie samo. (uśmiech) Moje życie wygląda jednak całkiem normalnie, w tym sensie, że szybko wróciłam do pracy. Pracuję już ponad rok i przez cały ten czas jestem na olaparybie. Co miesiąc mam wykonywany pełen zestaw badań z krwi, co trzy miesiące tomograf. Teraz czuję się zadbana, ale przeszłam długą drogę, by to osiągnąć.

Co choroba zmieniła w twoim w myśleniu, podejściu do życia?

Jestem jeszcze bardziej pragmatyczna w życiowych kwestiach. (uśmiech) Uporządkowałam sprawy związane z testamentem, rzeczy, które odkładamy na kiedyś, a są kluczowe na tu i teraz. 

Staram się też doceniać małe rzeczy, cieszyć się chwilą, celebrować czas wyłącznie dla siebie, ten z rodziną. Mam świadomość, że ten rak może wrócić w każdej chwili, ale nie chcę by paraliżował mnie strach. W pamięci zapadły mi też słowa profesora, który podczas konsultacji powiedział ­– Najważniejsze, by leczyć panią jak najdłużej, aż przyjdzie kolejna możliwość i wymyślimy co dalej. Tego się więc trzymam!