Medycyna spersonalizowana to strategia terapeutyczna, która na stałe wpisała się w obraz onkologicznych metod leczenia. Jej rozwój zawdzięczamy dostępowi do wiedzy na temat wpływu czynników genetycznych, biologicznych mechanizmów rozwoju choroby, w połączeniu z ogromną potrzebą indywidualnej opieki nad pacjentem.
Współcześnie panuje przekonanie, że medycyna personalizowana (jeśli to możliwe) powinna być ukierunkowana na potrzeby poszczególnych pacjentów lub grupy chorych. Co za tym idzie, pacjentom należy zapewniać odpowiednie leczenie, uwzględniające indywidualne czynniki, podane we właściwym czasie, przy użyciu kombinacji nowoczesnych narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych.
Panie Profesorze, nowotwory stanowią obecnie jedno z największych wyzwań medycyny, jakie znaczenie w tej problematyce ma kompleksowa opieka onkologiczna, co ona tak naprawdę oznacza?
W pojęciu „kompleksowa opieka onkologiczna” zawiera się informacja, że w danej jednostce medycznej jest dostęp do wszystkich świadczeń onkologicznych. Nie ma konieczności organizacji dostępu do poszczególnych procedur w innych poradniach czy szpitalach.
Jeśli pacjent jest już zdiagnozowany, to kierowany jest na konsylium, w którym uczestniczą przedstawiciele wszystkich, niezbędnych do podjęcia decyzji specjalności (onkolog-radioterapeuta, onkolog kliniczny, chirurg onkologiczny lub urolog lub ginekolog onkologiczny, itd.). Ten moment w historii choroby pacjenta jest najważniejszy, wówczas podejmowane są decyzje terapeutyczne. Jeśli na konsylium zabraknie jakiegoś specjalisty, to takie działania nie są kompletne i świadczenie nie jest już kompleksowe.
Szpitale zapewniające kompleksową opiekę onkologiczną to jednostki, które mają u siebie nie tylko specjalistów ze wszystkich dziedzin onkologii, ale również oddziały, w których realizowane są wszystkie standardowe terapie. Kompleksowy szpital onkologiczny to szpital kompletny pod względem opieki onkologicznej, zapewniający całościowy dostęp do wszystkich świadczeń.
Świat naukowy, medycyna, w tym szczególnie dziedzina onkologii zmierza w kierunku medycyny spersonalizowanej. Czym jest medycyna spersonalizowana i co oznacza dla pacjentów?
Spersonalizowane leczenie to opieka onkologiczna przygotowana specjalnie dla danego pacjenta, dopasowana do jego szczególnej sytuacji klinicznej. Chorzy z danym rodzajem nowotworu mogą się bardzo od siebie różnić. Ten sam nowotwór daje często różne objawy, ma odmienny układ zmian genetycznych, w różny sposób reaguje na terapię. Dodatkowo na różnice przebiegu choroby nowotworowej wpływają cechy osobnicze pacjenta – jego wiek, sprawność fizyczna i psychiczna, obecność innych chorób.
Pojęcie medycyny spersonalizowanej jest znane w onkologii od lat i oznacza stosowanie terapii odpowiednio dopasowanej do danej sytuacji pacjenta. Obecnie najczęściej mówi się o spersonalizowanej terapii w momencie stosowania leków ukierunkowanych w działaniu na grupę pacjentów z daną zmianą genetyczną, ale tak naprawdę pojęcie to dotyczy szerszego działania, nie tylko w leczeniu systemowym, ale również w chirurgii i radioterapii.
Konsylia wielospecjalistyczne są najważniejszym momentem w procesie medycyny spersonalizowanej. Ilość takich konsyliów dostosowana jest do sytuacji danego pacjenta. Standardowo są to dwa spotkania, ale mogą być konieczne nawet trzy. W trakcie tych spotkań niezbędne jest często konsultowanie możliwości zastosowania danej formy terapii również z radiologiem, patomorfologiem lub genetykiem klinicznym. Jeśli w danym szpitalu są tacy specjaliści, to szpital ten zapewnia dostęp do spersonalizowanej medycyny i jest szpitalem zapewniającym kompleksową opiekę onkologiczną.
Jaki udział bierze w tym technologia medyczna? Pytam, gdyż temat ten pojawia się szczególnie przy profilowaniu genetycznym nowotworów (nazywanym również diagnostyką lub analizą całogenomową), jakie znaczenie ma ten związek?
Profilowanie genetyczne nowotworów to część procesu diagnostycznego, który pozwala spersonalizować proponowaną terapię. Można ją realizować na wiele sposobów – od prostych badań obecności zmian w jednym genie, po analizę całogenomową. Obecnie najczęściej bada się geny BRCA w nowotworach jajnika czy piersi oraz EGFR czy ALK u pacjentów z nowotworem płuc.
Pamiętajmy jednak, że badając jeden gen, badamy tylko 0,001% naszego genomu. 10 lat temu badanie tylko jednego genu było w pełni uzasadnione, dziś jednak wiemy, że jest wiele genów, które u danego pacjenta warto zweryfikować. Dlatego musimy stale rozszerzać paletę wykonywanych badań.
Badanie całogenomowe wykorzystywane standardowo w diagnostyce onkologicznej, to prawdopodobnie nasza przyszłość. Polega ono na porównaniu całego genomu guza nowotworowego z genomem pobranym z krwi tego samego pacjenta. W ten sposób sprawdza się mutacje we wszystkich genach i często, dodatkowo potwierdza funkcjonalność poszczególnych szlaków komórkowych. To porównanie pozwala wskazać zmiany obecne w tkance guza, ale nieobecne w genomie pobranym z krwi. Takie różnice mogą wskazywać przyczynę rozwoju lub progresji danego nowotworu.
Porównanie genomów guza ze zdrowymi komórkami umożliwia poszukiwanie nowych terapii, które będą atakować jedynie komórki nowotworu, nie uszkadzając zdrowych komórek. Obecnie badania całogenomowe wykorzystywane są głównie w pracach badawczych – w celu poszukiwania możliwości zastosowania danego leku, ale możliwe, że już w niedalekiej przyszłości zaczną być szerzej stosowane, bowiem rozwój w zakresie diagnostyki molekularnej jest bardzo dynamiczny.
Warto jednak pamiętać o tym, że bardzo ważna jest jakość realizowanych badań. Szczególnie w onkologii powinniśmy uważnie dobierać miejsce, w którym wykonywane są badania genetyczne, wskazujące możliwości zastosowania danej terapii. Tu również wspomniana już kompleksowość ma znaczenie – istotna jest interpretacja badania, a nie tylko jego wykonanie. Na pewno godne polecenia są pracownie diagnostyki molekularnej w instytutach, centrach onkologii oraz jednostkach akademickich. Należy jednak, jak najszybciej wdrożyć we wszystkich pracowniach diagnostyki molekularnej wymóg posiadania certyfikatów jakościowych. Takie działania zostały przed laty wdrożone w zakładach radioterapii i przyniosły ogromną poprawę jakości realizowanych tam usług. Teraz czas na certyfikację diagnostyki molekularnej.
Jak ważne dla zrozumienia mechanizmu powstania i rozwoju danego nowotworu jest wykrycie konkretnych mutacji genetycznych?
Bardzo ważne, wręcz kluczowe. Obecnie wprowadzana jest refundacja całej gamy nowych leków przeciwnowotworowych, których warunkiem możliwości zastosowania jest obecność danej mutacji genetycznej. Pamiętajmy jednak, że obecność danej mutacji powinna być potwierdzona w monitorowanej pod względem jakościowym pracowni, bowiem zastosowanie nowoczesnych leków poprawia wyniki leczenia, ale również zwiększa ryzyko nowych rodzajów powikłań. Dlatego kwalifikacja do nowoczesnej, uwarunkowanej genetycznymi zmianami terapii i jej realizacja powinna być prowadzona w kompleksowych ośrodkach onkologicznych posiadających odpowiednie doświadczenie.
Pojęcie diagnostyki całogenomowej pojawia się w onkologii coraz częściej. Jak takie rozwiązania wpisują się w dotychczasowe metody diagnostyczne i terapeutyczne? Czy w medycynie jest miejsce na diagnostyką całogenomową? Jaka jest jej przyszłość w onkologii?
Diagnostyka całogenomowa, jeżeli będzie tańsza i tym samym bardziej dostępna, może zastąpić inne metody diagnostyczne stosowane w pracowniach biologii molekularnej. Ocena całego genomu otwiera nowe możliwości planowania terapii, być może stanie się pierwszym etapem diagnostyki, ale musimy się nauczyć, jak ją stosować. W mojej ocenie proces wdrażania diagnostyki całogenomowej do codziennej praktyki może potrwać kilka lat. Musimy najpierw nauczyć się wykonywać te badania, właściwie je interpretować, a co najważniejsze – udowodnić efektywność kliniczną i kosztową tych działań.
Rozmawiając i słuchając historii pacjentów, często słyszę, że w tym pierwszym okresie zaraz po diagnozie nowotworu, pojawia się u nich tyle skrajnych emocji, że nie są w stanie właściwie orientować się w tym co tłumaczy im lekarz. Jednak czas i obranie konkretnej ścieżki diagnostycznej ma kluczowe znaczenie w onkologii. Czy w przypadku niektórych nowotworów możemy powiedzieć, że badanie genetyczne może uratować nam życie?
Badanie genetyczne pozwala wykryć zmiany w komórkach nowotworowych, które wskazują na wrażliwość na dany lek. Zastosowanie tych leków może wydłużyć czas zatrzymania choroby, ale nie zapominajmy, że dla skuteczności terapii nie tylko leczenie systemowe jest istotne. Ważny jest cały proces leczenia. Szczególnie istotne jest, żeby pacjent jak najszybciej trafił do specjalisty. Dlatego tak kluczowa jest poprawa organizacji, a w szczególności dostępu do bardzo skutecznych standardowych form leczenia. W chwili obecnej dużo większy wpływ na przeżycie pacjenta ma kod zamieszkania niż kod genetyczny. Powinniśmy więc zadbać o równy dostęp do standardowej terapii dla wszystkich naszych pacjentów.
Kto takie badanie genetyczne powinien nam zlecić, czy możemy wspólnie z lekarzem podjąć taką decyzję?
Badanie genetyczne może zlecać każdy onkolog.
Bardzo często w swoich wypowiedziach podkreśla Pan Profesor potrzebę dążenia do optymalizacji leczenia poprzez dobór właściwych metod leczniczych. Czy w to wpisuje się również odpowiednia diagnostyka i jej późniejszy wpływ na dobór terapii spersonalizowanej?
Bezwzględnie tak. Musimy stale poprawiać jakość opieki onkologicznej i rozszerzać dostęp do nowoczesnych terapii. Pamiętajmy jednak o tym, że najważniejsze jest, aby jak najszybciej wykryć zmiany nowotworowe i jak najszybciej zacząć proces leczenia. Powinniśmy uczestniczyć w badaniach profilaktycznych, musimy zmodyfikować swój sposób życia (wyeliminować palenie, otyłość). Bez zdrowego stylu życia i bez właściwego podejścia do profilaktyki czynnej, nie osiągniemy lepszego populacyjnego wyniku leczenia nowotworów.
